Όλα ξεκίνησαν με την πρώτη επιληπτική κρίση της Κ. – Λίγο αργότερα ακολούθησε και η αδελφή της

Στο παρόν κείμενο επιδιώκω να παρουσιάσω την ιστορία της οικογένειας Γ., μιας πενταμελούς οικογένειας με δύο κορίτσια, που πάσχουν από τη νόσο Lafora. Όταν διάβασα το πρώτο mail που έλαβα από τη μητέρα των κοριτσιών, δεν γνώριζα απολύτως τίποτα για την νόσο, πόσο μάλλον την ύπαρξή της. Κάνοντας μια αναζήτηση διαδικτυακά, βρήκα κάποιες ιστοσελίδες πληροφοριακού χαρακτήρα, εκ των οποίων μόνο μία ήταν στα ελληνικά. Σε επόμενή μου αναζήτηση σε βάση επιστημονικών άρθρων, βρήκα μόλις 140 σχετικά άρθρα (για σύγκριση, η αντίστοιχη αναζήτηση για τη νόσο Alzheimer αποδίδει κοντά στα 47.000 άρθρα). Καταλαβαίνω λοιπόν και εμπράκτως ό τι πρόκειται για σπάνια νόσο.

Η νόσος Lafora, η οποία ανακαλύφθηκε μόλις στις αρχές του 20ου αιώνα, είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος στην οποία καταστρέφονται οι νευρώνες του εγκεφάλου. Η νόσος προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου και εμφανίζεται στους απογόνους όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο και το κληροδοτούν σε εκείνους.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr