Σπάνιες ασθένειες

Τι συμβαίνει όταν και τα δύο παιδιά κληρονομούν το γονίδιο που οδηγεί στη σπάνια νόσο; Η κυρία Ελένη Μπουζιάνη, Φοιτήτρια Ιατρικής στο ΕΚΠΑ, περιγράφει την γνωριμία της με τη μητέρα της Ε. και της Κ. Και τα δύο κορίτσια έχουν τη σπανιότατη νόσο Lafora

Επέλεξε την Ιατρική επειδή την αγαπάει. Μέσα από αυτήν, όμως, ανακάλυψε από ποιο, εξαιρετικά σπάνιο, σύνδρομο πάσχει η ίδια αλλά και η μητέρα της

Τα σαράντα κύματα που πέρασε η μικρή Μ -και η οικογένειά της -μέχρι τη διάγνωση της σπάνιας πάθησής της, καθώς και όλα τα εμπόδια που κλήθηκε να ξεπεράσει περιγράφει ο κύριος Δημήτρης Λύτρας, Φοιτητής Ιατρικής στο ΕΚΠΑ

Η επικοινωνία μεταξύ ασθενούς και ιατρού είναι το Α και το Ω. Ειδικά όταν πρόκειται για ασθενή με σπάνια πάθηση, όπως γίνεται αντιληπτό μέσα από την ιστορία της Μ. που αφηγείται ο κ. Δημήτρης Τριάντης, απόφοιτος Ιατρικής στο ΑΠΘ στο δοκίμιο που έγραψε με τίτλο «Η σημασία της επικοινωνίας ιατρού-ασθενή: Η Οδύσσεια ενός ανθρώπου»  

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων μας υπενθυμίζει τη σημασία της συλλογικής δράσης και της συνεχούς υποστήριξης προς τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις καθημερινά

Η κυρία Ναταλία Καρατζάνου, Φοιτήτρια στην Ιατρική Σχολή Αθήνας, περιγράφει το ταξίδι της κυρίας Ρ. και της σπάνιας κόρης της - Πώς είναι να ζει κάποιος με το νεοακαλυφθέν σπάνιο σύνδρομο Glass

Το ντοκιμαντέρ Sexability - A story about Duchenne Muscular Dystrophy and Love, το οποίο θα κάνει πρεμιέρα στις 10 Μαρτίου, επιχειρεί να προσεγγίσει με ειλικρίνεια ένα θέμα που ακόμη θεωρείται τολμηρό: το σεξ και η αναπηρία.

Η γιατρός Αντζελίνα Αδασμοπούλου αφηγείται στο δοκίμιο που ακολουθεί, την εμπειρία-συνάντηση με μία πάσχουσα από υποφωσφαταιμική ραχίτιδα

Ο κ. Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, υπογραμμίζει τη σημασία του προληπτικού ελέγχου και την αναγκαιότητα σύστασης ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης που θα υποστηρίξει τόσο τους ασθενείς όσο και την ερευνητική δραστηριότητα - Το 50% των παθήσεων είναι παιδιατρικές

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δεν πρέπει να είναι η μόνη στιγμή που θυμόμαστε όσους ζουν με σπάνιες ασθένειες. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει μια ζωή τονίζει η κυρία Ιωάννα Αλυσανδράτου η οποία φέρνει στο προσκήνιο την «αόρατη» πνευμονική υπέρταση

Ο θεσμός των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα συμβάλλει στην αποτελεσματική διαχείριση των σπάνιων αυτών παθήσεων και στη διασύνδεση μεταξύ εξειδικευμένων επιστημόνων, λειτουργών υγείας και ασθενών, επισημαίνει ο κύριος Αντώνης Καττάμης, Καθηγητής Παιδαιτρικής - Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας του ΕΚΠΑ

Η πρόεδρος της «95» Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς παρουσιάζει το καινοτόμο πρόγραμμα ΖΕΥΞΗ το οποίο συνδέει τους σπάνιους ασθενείς με την επόμενη γενιά επιστημόνων, αλλά και το «νέο αίμα» του συλλόγου, τους Galenians 95

Το Rareland είναι μια ταινία του σκηνοθέτη Ευθύμη Χατζή σε σενάριο της Νάνσυς Σπετσιώτη, η οποία ταξίδεψε μέχρι το φεστιβάλ των Καννών. Το ygeiamou συνομιλεί με την κυρία Σπετσιώτη για την ταινία μικρού μήκους που παρουσιάζει το ταξίδι ενός μικρού ασθενή με σπάνιο νόσημα και της οικογένειάς του

Τις προκλήσεις στην έγκαιρη διάγνωση, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και την πρόσβαση στις κατάλληλες θεραπείες για τους ασθενείς με σπάνιες νόσους, αναλύει η Καθηγήτρια Παιδιατρικής - Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας κυρία Χριστίνα Κανακά-Gantenbein

Τις προκλήσεις των σπάνιων νόσων και το νευραλγικό έργο του Κέντρου Σπανίων Νοσημάτων της Β’ Νευρολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο «Αττικόν» αναλύει ο κύριος Γεώργιος Τσιβγούλης, Καθηγητής Νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ

Στην Α’ Νευρολογική Κλινική του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών λειτουργούν, από το 2019, 4 αναγνωρισμένα Εθνικά Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για Σπάνια και Πολύπλοκα Νευρολογικά Νοσήματα

Ο κύριος Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας, τονίζει την ανάγκη Εθνικού Σχεδίου Δράσης, καθώς και χρηματοδότησης της έρευνας για τις σπάνιες νόσους - Επισημαίνει ακόμη ότι η πρόσβαση του ασθενή σε καινοτόμα φάρμακα βρίσκεται κάτω του 50% του ευρωπαϊκού μέσου όρου με καθυστερήσεις στην έγκριση και αποζημίωση

Aγανακτισμένοι αισθάνονται οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες καθώς η ταλαιπωρία τους μέχρι να αποκτήσουν τη σωστή διάγνωση φτάνει ακόμη και τα έξι χρόνια, σύμφωνα με το Ευρωπαϊκό Παρατηρητήριο Σπάνιων Ασθενειών

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne που γυρίζει το χρόνο πίσω και στερεί από τον πάσχοντα την ικανότητα κίνησης, αλλά και λόγου; Η μητέρα ενός 11χρονου ασθενή που χάνει σταδιακά την κινητικότητά του μοιράζεται την εμπειρία της με τη σπάνια νόσο του γιού της

Η συγκινητική και ελπιδοφόρος μαρτυρία της μητέρας της 17χρονης σήμερα Ζένιας, η οποία ζει με ένα εξαιρετικά σπάνιο και επικίνδυνο νόσημα