Την κοστολόγηση διαγνωστικού γενετικού τεστ για τυχόν γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού και ωοθηκών αποφάσισε το υπουργείο Υγείας. Σύμφωνα με απόφαση που υπογράφει ο αναπληρωτής υπουργός Υγείας, Παύλος Πολάκης, η εξέταση ογκολογικών βιοδεικτών για τον έλεγχο τυχόν μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 κοστολογείται με το ποσό των 700 έως 800 ευρώ.
Σήμερα, ο γονιδιακός έλεγχος για την αναζήτηση της μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 - σημειωτέον έγιναν ευρέως γνωστά κι εκτός επιστημονικής κοινότητας όταν πριν από μερικά χρόνια η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί μίλησε για τον καρκίνο του μαστού με τον οποίο διαγνώστηκε και εξήγησε ότι έφερε αυτά τα γονίδια- γίνεται σε πολύ περιορισμένο ποσοστό λόγω του υψηλού κόστους της εξέτασης αλλά και επειδή δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.
Γυναίκες με μεταλλάξεις των γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (50% - 85%) και καρκίνου ωοθηκών (15% - 40%). Η συχνότητα της παρουσίας των BRCA1 και BRCA2, γονιδίων στον καρκίνο του μαστού είναι 5% έως 7%. Το ποσοστό μπορεί να ανέλθει στο 65% σε οικογένειες που είχαν 4 ή 5 περιπτώσεις καρκίνου μαστού και σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% σε οικογένειες με πολλαπλά κρούσματα καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών.
Ο έλεγχος και η γενετική παρακολούθηση προβλέπεται για τις εξής κατηγορίες ασθενών:
Για όλες τις γυναίκες που έχουν διάγνωση επιθηλιακού καρκινώματος των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας και οικογενειακού ιστορικού.
Για όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.
Για όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και έχουν τουλάχιστον δύο περιστατικά από την ίδια πλευρά της οικογένειας με εμπεριστατωμένη διάγνωση καρκίνου μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος ή προστάτη με Cleason score μεγαλύτερο ή ίσο του 7.
Για τις γυναίκες στων οποίων την οικογένεια υπάρχει γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1 και 2.
Στην υπουργική απόφαση περιγράφονται οι ενδεδειγμένες μέθοδοι αλλά και οι προδιαγραφές ποιότητας για τη διενέργεια τους.
Η μέθοδος με την οποία θα γίνεται η διάγνωση είναι το Next Generation Sequencing -NGS (gold standard). Η επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων θα πρέπει να γίνεται με ανεξάρτητη μέθοδο (Sanger Sequencing). Τα παραπάνω μπορούν να γίνουν με εμπορικά διαθέσιμα (kits) τυποποιημένα και πιστοποιημένα για διάγνωση με σταθερά επαναλήψιμα αποτελέσματα που έχουν δοκιμαστεί σε κλινικές μελέτες.
Η κοστολόγησή τους είναι στα εφτακόσια (700) ευρώ. Σε περίπτωση που το NGS δεν μπορεί να ανιχνεύσει μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις, απαιτείται η συμπληρωματική μέθοδος για την ανίχνευση αυτών (MLPA), με συνολικό κόστος οκτακόσια (800) ευρώ. Αναμένεται πλέον να προσδιοριστεί από τον ΕΟΠΥΥ το ποσοστό αποζημίωσης της εξέτασης.
Στην απόφαση προβλέπεται πως οι ιδιώτες πάροχοι θα καταβάλλουν επιστροφές χρημάτων (clawback), σε περίπτωση που το κόστος από τη διενέργεια της εν λόγω εξέτασης ξεπεράσει τον κλειστό προϋπολογισμό του ΕΟΠΥΥ.
