Αιμορροφιλία: Πότε δεν είναι κληρονομική – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε

Η αιμορροφιλία ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών διαταραχών της πήξεως στον άνθρωπο. Συνολικά οι διαταραχές αυτές αποτελούν πρόβλημα σε περίπου 1% του γενικού πληθυσμού. Οφείλονται σε κληρονομική έλλειψη διαφόρων παραγόντων της πήξεως και διακρίνονται σε διάφορες υπό-ομάδες με κοινό χαρακτηριστικό όλων την ανεπαρκή πήξη του αίματος σε τραυματισμούς και την αιμορραγική διάθεση. Η ανεπάρκεια αυτή της πήξεως προκαλεί παρατεταμένες αιμορραγίες που μπορεί να κλιμακωθούν σε βαρύτητα μέχρι και θάνατο.

Η χαρακτηριστικότερη από αυτές τις διαταραχές είναι η αιμορροφιλία που είναι γνωστή από την αρχαιότητα. Υπάρχουν διαφορές μορφές της, με συχνότερη τούτων την λεγόμενη αιμορροφιλία Α που θεωρείται η κλασσική και πλέον γνωστή μορφή αιμορροφιλίας. Προκαλείται από την παθολογική έλλειψη μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος και λέγεται αντιαιμορροφιλική σφαιρίνη ή παράγων 8 της πήξεως. Η αιτία της έλλειψης είναι μια βλάβη στο DNA των κυττάρων του πάσχοντος. Στα δυο τρίτα περίπου των περιπτώσεων αιμορροφιλίας η βλάβη αυτή μεταδίδεται κληρονομικά στον άρρωστο από την φαινομενικά υγιή μητέρα του που είναι «φορέας της αιμορροφιλίας» χωρίς η ίδια να πάσχει διότι πάσχουν μόνον τα άρρενα παιδιά της (φυλοσύνδετο γονίδιο). Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων η βλάβη οφείλεται σε «νέα μετάλλαξη» του DNA του αρρώστου και δεν προέρχεται από κληρονομικότητα. Η συχνότητα της αιμορροφιλίας υπολογίζεται σε 17 περιπτώσεις ανά 100.000 νεογέννητα αγόρια το χρόνο στον δυτικό κόσμο. Ίσως υπάρχουν διαφορές συχνότητας στους διάφορους πληθυσμούς.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr