Ένας μικρός, διπλά σπάνιος Οδυσσέας

*Το δοκίμιο υπογράφει η κυρία Δήμητρα – Μαρία Κυριαζή, Φοιτήτρια της Ιατρικής Σχολής Αθηνών, για τον κύριο Ν., πατέρα του Δ.

Ο 10χρονος Δ. είναι ένας σπάνιος ασθενής. Τον συνάντησα μέσω βιντεοκλήσης ένα συννεφιασμένο απόγευμα. Ο μπαμπάς του, ο κ. Ν., μου εξήγησε το ιστορικό, ενώ ο μικρός Δ. του έκανε παρέα. Ο Δ. έχει διαγνωστεί με το γενετικό σύνδρομο Jansen de Vries. Πρόκειται για μία εξαιρετικά σπάνια νόσο, με μόλις 21 καταγεγραμμένα περιστατικά παγκοσμίως. Ο Δ. είναι ο μοναδικός ασθενής στην Ευρώπη έως σήμερα. Το σύνδρομο οφείλεται σε de novo μετάλλαξη του γονίδιου PPM1D, δηλαδή μετάλλαξη που δεν φέρουν οι γονείς, αλλά προκύπτει κατά τη γένεση του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου, ή στο ζυγωτό κατά την πρώιμη εμβρυογένεση. Εκδηλώνεται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές και συμπεριφορές που υπάγονται στο αυτιστικό φάσμα, υποτονία, προβλήματα όρασης και σίτισης, υψηλό ουδό αίσθησης του πόνου, κοντό ανάστημα, δυσμορφίες του προσωπικού κρανίου και των δακτύλων και ενίοτε δομική μυοκαρδιοπάθεια.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr