NF: Η σπάνια γενετική πάθηση που περιορίζει την αυτονομία – Καθυστερημένη διάγνωση για 1 στους 3 ενήλικες

* Γράφει η κυρία Λαμπρινή Σωτηροπούλου, Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF» και μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ)

Η Νευροϊνωμάτωση (NF) δεν είναι απλώς μια σπάνια, γενετική πάθηση· είναι μια διαρκής αναμέτρηση με το άγνωστο.

Οι ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση αντιμετωπίζουν πολλαπλές δυσκολίες που επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινή τους ζωή και τη λειτουργικότητά τους. Ο χρόνιος πόνος και η παρουσία όγκων, ιδιαίτερα σε όσους έχουν πλεγματοειδή νευρινώματα περιορίζουν την αυτονομία και δυσχεραίνουν τις καθημερινές δραστηριότητες. Παράλληλα, τα ορατά νευροϊνώματα στο δέρμα ή στο πρόσωπο προκαλούν αισθητικό άγχος, μειωμένη αυτοεκτίμηση και κοινωνικό στιγματισμό. Επιπλέον, νευρολογικές και αισθητηριακές διαταραχές, όπως απώλεια ακοής, εμβοές, προβλήματα ισορροπίας (συχνά στη NF2) και μειωμένη όραση λόγω οπτικών γλοιωμάτων, περιορίζουν ακόμα περισσότερο την καθημερινή λειτουργικότητα. Η πολυπλοκότητα της νόσου συχνά οδηγεί σε πολλαπλές αναπηρίες που επηρεάζουν την εργασία, την εκπαίδευση και τη γενικότερη κοινωνική ζωή των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr