Το ταξίδι μιας οικογένειας με το σύνδρομο Jansen-de Vries
Το ταξίδι μιας οικογένειας με το σύνδρομο Jansen-de Vries
Το σύνδρομο Jansen-De Vries μετρά μόλις 24 επίσημα διαγνωσμένους ασθενείς παγκοσμίως, εκ των οποίων οι 2 στην Ελλάδα - Μια προσωπική μαρτυρία για την καθημερινότητα, τις δομές και τα κενά φροντίδας από την οπτική ενός πατέρα
*Το δοκίμιο υπογράφει ο κ. Γεώργιος Πέππας που συμμετείχε στο πρόγραμμα «Ζεύξης Σπάνιων Ασθενών και Επιστημόνων του Μέλλοντος»
Μια καθημερινή μέρα στο αστικό τοπίο της Αθήνας, όπου όλοι κινούμαστε διαρκώς και τρέχουμε για να προλάβουμε τις απαιτήσεις και τις υποχρεώσεις της ημέρας, ένας πατέρας και εγώ, σταθήκαμε για ένα διάλειμμα. Μια τηλεφωνική επικοινωνία, μας έδωσε τη δυνατότητα να μοιραστούμε τις ιστορίες μας και την καθημερινότητά μας. Στο παρόν κείμενο, γίνεται η εξιστόρηση της καθημερινότητας του κυρίου Ν. και της οικογένειάς του.
Αφού πήραμε και οι δύο μας μια ανάσα, ο κύριος Ν. μου διηγήθηκε την ιστορία της οικογένειάς του και με έκανε να δω υπό το πρίσμα του πατέρα και συζύγου, πώς είναι να ζεις και να φροντίζεις ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο Jansen–De Vries (JDVS). Πρόκειται για ένα εξαιρετικά σπάνιο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο που οφείλεται σε μια de novo μετάλλαξη στο γονίδιο PPM1D.
Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr
Μια καθημερινή μέρα στο αστικό τοπίο της Αθήνας, όπου όλοι κινούμαστε διαρκώς και τρέχουμε για να προλάβουμε τις απαιτήσεις και τις υποχρεώσεις της ημέρας, ένας πατέρας και εγώ, σταθήκαμε για ένα διάλειμμα. Μια τηλεφωνική επικοινωνία, μας έδωσε τη δυνατότητα να μοιραστούμε τις ιστορίες μας και την καθημερινότητά μας. Στο παρόν κείμενο, γίνεται η εξιστόρηση της καθημερινότητας του κυρίου Ν. και της οικογένειάς του.
Αφού πήραμε και οι δύο μας μια ανάσα, ο κύριος Ν. μου διηγήθηκε την ιστορία της οικογένειάς του και με έκανε να δω υπό το πρίσμα του πατέρα και συζύγου, πώς είναι να ζεις και να φροντίζεις ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο Jansen–De Vries (JDVS). Πρόκειται για ένα εξαιρετικά σπάνιο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο που οφείλεται σε μια de novo μετάλλαξη στο γονίδιο PPM1D.
Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr
Ακολουθήστε το protothema.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
Ειδήσεις
Δημοφιλή
Σχολιασμένα
