Η σπάνια νόσος που προσβάλλει καρδιά, νεφρούς και νεύρα – Οι δύο συχνότερες μορφές

Η 26η μέρα του Οκτωβρίου έχει οριστεί ως η παγκόσμια ημέρα για την αμυλοείδωση. Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που μπορεί να προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το ήπαρ κ.ά. Οφείλεται στην δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης, υπάρχουν τουλάχιστον 40 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης με διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση. Όμως, οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL αμυλοείδωση, προέρχεται από κομμάτια ανοσοσφαιρινών που παράγονται από κύτταρα στο μυελό των οστών) και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση, που προέρχεται από την τρανσθυρετίνη, μια πρωτεΐνη που παράγεται στο συκώτι). H ATTR έχει δύο βασικές μορφές, την κληρονομούμενη και την μη κληρονομούμενη («αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη).

Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται με συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων νοσημάτων. Oι άρρωστοι αναφέρουν δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια, λευκωματουρία, νευροπάθεια, με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στην σωστή διάγνωση. Οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανίζονται με παρόμοια ευρήματα με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στην σωστή διάγνωση και στην χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr