Πρωτοπόρα η Ελλάδα στον προληπτικό έλεγχο νεογνών για 33 σπάνια νοσήματα – Ένας γενετιστής εξηγεί

Πρωτοπόρα θεωρείται η χώρα μας στον προληπτικό έλεγχο νεογνών που διενεργείται για τη διερεύνηση ορισμένων σπάνιων νοσημάτων. Από τον Ιούλιο του 2024, το Εθνικό Πρόγραμμα περιλαμβάνει τον έλεγχο 33 νοσημάτων, τα οποία αφορούν κυρίως στην έλλειψη μεταβολικών ενζύμων, ενώ στη Γερμανία τα νοσήματα που ελέγχονται δεν υπερβαίνουν τα 19.

Σύμφωνα με όσα επισημαίνει στο ygeiamou.gr ο Καθηγητής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής Γενετικής του Ανθρώπου και Ιατρικής Ακριβείας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) στο Ηράκλειο, Κωνσταντίνος Στρατάκης, τα νεογνά ελέγχονται για νοσήματα που έχουν συχνότητα κάτω του ενός (περιστατικού) ανά 40.000 και εάν δεν ανιχνευθούν εγκαίρως μπορούν να οδηγήσουν στον θάνατο. «Τα εξετάζουμε γιατί υπάρχει θεραπεία. Και έτσι σώζονται ζωές. Για παράδειγμα, ο υποθυρεοειδισμός», σημειώνει.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr