Αυτό το 11χρονο κορίτσι θα είναι το πρώτο στον κόσμο που θα λάβει θεραπεία για μια σπάνια γενετική διαταραχή

Η Marley Mansour, ένα νεαρό κορίτσι από το Rowlett του Τέξας διαγνώστηκε στις αρχές του 2023 με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, γνωστή ως NARS1. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο διαταράσσουν τη φυσιολογική παραγωγή πρωτεϊνών, οδηγώντας σε μια σειρά συμπτωμάτων, από επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στις κινητικές δεξιότητες μέχρι αναπτυξιακά προβλήματα. Λιγότερα από 100 άτομα παγκοσμίως έχουν ταυτοποιηθεί με τη διαταραχή, σύμφωνα με τη γιατρό της, δρ. Kaitlin Batley, επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής και νευρολογίας στο UT Southwestern Medical Center.

Τώρα, η Marley πρόκειται να γίνει η πρώτη ασθενής που θα υποβληθεί σε μια εξειδικευμένη γενετική θεραπεία, σχεδιασμένη να στοχεύει στη μοναδική της μετάλλαξη. Η θεραπεία με συμπληρωματικά ολιγονουκλεοτίδια (ASO) χρησιμοποιεί σύντομες, συνθετικές αλυσίδες DNA για να συνδεθεί ειδικά με το ελαττωματικό mRNA και να το εξουδετερώσει.

Διαβάστε περισσότερα στο Ygeiamou.gr