Ο μικρός KJ πάσχει από μια σπάνια μεταβολική νόσο – Καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία του έσωσε τη ζωή
Ο μικρός KJ πάσχει από μια σπάνια μεταβολική νόσο – Καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία του έσωσε τη ζωή
Η επιτυχής εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας CRISPR σε παιδί με σπάνια μεταβολική νόσο καταγράφεται ως μια από τις πιο σημαντικές εξελίξεις στη σύγχρονη γονιδιακή ιατρική
Σε ένα ιατρικό ορόσημο, ένα βρέφος με σπάνια γενετική διαταραχή έλαβε επιτυχή καινοτόμο θεραπεία μέσω προσαρμοσμένης γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR. Η θεραπεία αναπτύχθηκε από κοινού από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) και το Σύστημα Υγείας του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια Penn Medicine, αποτελώντας ένα σημαντικό βήμα προς την προσωποποιημένη ιατρική.
Η περίπτωση του μικρού KJ
Ο μικρός KJ διαγνώστηκε μετά τη γέννησή του με σοβαρή ανεπάρκεια της συνθετάσης του φωσφορικού καρβαμοϋλίου 1 (CPS1), μια εξαιρετικά σπάνια μεταβολική πάθηση που επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να αποβάλλει την αμμωνία, μια τοξική ουσία που προκύπτει από τη διάσπαση των πρωτεϊνών. Η έλλειψη του ενζύμου CPS1 μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές βλάβες στα όργανα, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο και το ήπαρ.
Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr
Ακολουθήστε το protothema.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
Ειδήσεις
Δημοφιλή
Σχολιασμένα
