Καρκίνος: Το σημείο του σώματος που μαρτυρά αυξημένο κίνδυνο νόσου – Η ανησυχητική ένδειξη

Σε μια σημαντική διαπίστωση κατέληξαν ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH), οι οποίοι ανακάλυψαν ότι η παρουσία μιας καλοήθους ανωμαλίας στα νύχια μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής, που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών όγκων στο δέρμα, τα μάτια, τους νεφρούς και τους ιστούς που λειτουργούν ως επένδυση του θώρακα και της κοιλιάς. Τα σχετικά συμπεράσματα δημοσιεύθηκαν στο JAMA Dermatology και παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Εταιρείας Ερευνητικής Δερματολογίας (SID 2024).

Η εν λόγω πάθηση είναι γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης για όγκους BAP1 και προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως καταστολέας όγκων, μεταξύ άλλων λειτουργιών.

Η ανακάλυψη έγινε κατά τη διάρκεια μελέτης σε συμμετέχοντες, οι οποίοι ελέγχθηκαν για μεταλλάξεις του γονιδίου BAP1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Στο πλαίσιο της έρευνας, διεξήχθησαν ετήσιες δερματολογικές εξετάσεις για τους συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκων BAP1 από 35 οικογένειες.