Νέες θεραπείες για σπάνιες παθήσεις – Όταν η καινοτομία συναντά τη σπανιότητα

*Γράφει η κυρία Μαρία Γαζούλη, Καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής-Νανοϊατρικής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ. Εθνική Εκπρόσωπος στην Επιτροπή Προηγμένων Θεραπειών (CAT) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ)

Για πολλά χρόνια, οι σπάνιες παθήσεις αποτελούσαν ένα από τα πιο απαιτητικά και λιγότερο προβεβλημένα πεδία της ιατρικής. Ο μικρός αριθμός ασθενών ανά νόσημα, η σημαντική κλινική ετερογένεια και το υψηλό κόστος της έρευνας λειτουργούσαν ανασταλτικά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών. Στην πράξη, αυτό σήμαινε ότι για χιλιάδες σπάνια νοσήματα η ιατρική φροντίδα περιοριζόταν κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων, χωρίς ουσιαστική παρέμβαση στην αιτία της νόσου.

Τα τελευταία χρόνια, ωστόσο, η εικόνα αυτή μεταβάλλεται αισθητά. Η πρόοδος της μοριακής βιολογίας και της γονιδιωματικής αποκάλυψε τους γενετικούς μηχανισμούς που βρίσκονται πίσω από εκατοντάδες σπάνια νοσήματα, δημιουργώντας τις προϋποθέσεις για στοχευμένες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, δυνητικά θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr