Πώς μια 22χρονη με σπάνιες μεταλλάξεις μπορεί να αλλάξει τη μάχη κατά του καρκίνου των ωοθηκών

Ο καρκίνος των ωοθηκών συγκαταλέγεται στα πιο ύπουλα είδη καρκίνου. Συνήθως, δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα μέχρι να φτάσει σε προχωρημένα στάδια, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία εξαιρετικά δύσκολη. Με ποσοστό 75% των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται σε αυτά τα στάδια, ο καρκίνος των ωοθηκών είναι γνωστός για την ανθεκτικότητά του στις κλασικές θεραπείες. Ωστόσο, μια επαναστατική νέα έρευνα από τη Mayo Clinic, που δημοσιεύτηκε στο JCO Precision Oncology, μπορεί να φέρει την ελπίδα για την πρώιμη ανίχνευση του καρκίνου και τη σωτήρια πρόληψη.

Η 22χρονη ασθενής που ανοίγει το δρόμο

Αυτή η ανακάλυψη έγινε χάρη στην περίπτωση μιας 22χρονης ασθενούς που έφερε δύο σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η ασθενής είχε κληρονομήσει τη μετάλλαξη BRCA2, η οποία συνδέεται με το κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και τη μετάλλαξη του γονιδίου TP53, που προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni. Αυτά τα γενετικά χαρακτηριστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διάφορων τύπων καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr