Αιφνίδιος θάνατος: Ο Έλληνας καρδιολόγος που προστατεύει την παιδική και εφηβική καρδιά μιλά στο ygeiamou

Τα σπάνια νοσήματα αφορούν κυρίως κληρονομικές καταστάσεις με έναρξη στην πλειοψηφία τους την παιδική ηλικία. Τα περισσότερα συνδυάζονται με σημαντικές αναπηρίες και εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της ζωής επηρεάζοντας δυσμενώς το προσδόκιμο επιβίωσης, σε περίπτωση που δεν υπάρξει έγκαιρη και σωστή παρέμβαση.

Τα σπάνια νοσήματα ορίζονται ως τέτοια εφόσον η συχνότητα εμφάνισης τους είναι ένα προς 2οοο άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι σε δύο χιλιάδες άτομα του γενικού πληθυσμού ένα μόνο πάσχει από το συγκεκριμένο νόσημα. Οι συνέπειες της σπανιότητας μιας νόσου αφορούν στην καθυστερημένη διάγνωσή της – απαιτείται ειδική εκπαίδευση των ιατρών – ενώ συχνά δεν την «πιάνει το ραντάρ» του Εθνικού Συστήματος Υγείας οποιαδήποτε χώρας. Η διαγνωστική Οδύσσεια των ασθενών τους στερει την κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση, ένα πεδίο όπου ευτυχώς τα τελευταία χρόνια σημείωνεται μεγάλη πρόοδος.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr