Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner καθώς και από τον Γερμανό Otto Ullrich.

Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το χρωμόσωμα Χ απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2.500 γεννήσεις και έχει ποικίλα χαρακτηριστικά όπως είναι το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά. Eπίσης, πολλά κορίτσια με σύνδρομο Τurner έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Διαβάστε περισσότερα στο mothersblog.gr