Τι είναι η νευροϊνωμάτωση από την οποία πάσχει ο «παραμορφωμένος» του Πάπα

H  φωτογραφία του Πάπα Φραγκίσκου που φιλά στο κεφάλι έναν πιστό στο Βατικανό μετά τη λειτουργία της Τετάρτης έκανε τον γύρο του κόσμου, στέλνοντας ηχηρό μήνυμα συμπόνιας και καλοσύνης αλλά και «συστήνοντας» μας μια όχι συχνή κληρονομική  ασθένεια, τη νευροϊνωμάτωση.
 
Οι νευροϊνωματώσεις ορίζονται από τους ειδικούς ως νευρολογικές κληρονομικές διαταραχές. Όπως μαρτυρά η λέξη, υπάρχουν δυο διαφορετικές ομάδες συμπτωμάτων, τα οποία εκδηλώνονται και στον ινώδη ιστό, δηλαδή στο δέρμα και στα νεύρα ταυτόχρονα.
 
Ειδικότερα, οι τύποι Ι και ΙΙ της νευροϊνωμάτωσης μπορούν να κληροδοτηθούν από τους γονείς στα παιδιά, ενώ για τον τρίτο τύπο, τη σβανωμάτωση δεν είναι γνωστό το υπεύθυνο γονίδιο ούτε και ο τρόπος κληρονόμησης.
 
Ο πιο συχνός τύπος είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι  και αφορά στο 85% των περιπτώσεων. Σύμφωνα με το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής, Νευροεπιστημών και
Κοινωνικής Ψυχιατρικής της Ακαδημίας Αθηνών, η νόσος δεν κάνει διακρίσεις μεταξύ των φύλων, των φυλών και των χωρών του κόσμου και εμφανίζεται σε αναλογία 1 προς 3.000 γεννήσεις.
 
Στην Ελλάδα δεν υπάρχει αρχείο από το οποίο να προκύπτει ο αριθμός των ασθενών με τη συγκεκριμένη νόσο –το ίδιο βεβαίως αφορά και τα άλλα σπάνια νοσήματα στη χώρα μας, το μόνο που είναι καταγεγραμμένο αφορά τα 43 «ορφανά» φάρμακα για τους ασθενείς με τις σπάνιες παθήσεις. Εκτιμάται πως οι ασθενείς είναι μερικές δεκάδες, στην πλειονότητά τους παιδιά και παρακολουθούνται σε συγκεκριμένα νοσοκομεία της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης.

 
Η ασθένεια δεν θεραπεύεται, αυτό που επιτυγχάνουν οι θεραπευτικές προσεγγίσεις είναι να αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα, όποτε αυτό κρίνεται απαραίτητο.
Το θετικό, με δεδομένη την ιδιότητά της ως γενετική ασθένεια, είναι ότι η νευροϊνωμάτωση διαγιγνώσκεται εύκολα από τη νηπιακή ηλικία.
 
Οι πρώτες ενδείξεις δίδονται από το δέρμα, όπου εμφανίζονται καφέ κηλίδες οι οποίες αλλάζουν μέγεθος και πολλαπλασιάζονται. Συνήθως αυτές οι κηλίδες οδηγούν στον παιδίατρο, ο οποίος, αν υποψιάζεται νευροϊνωμάτωση, διερευνά αν υπάρχουν και άλλα συμπτώματα της  νευροϊνωμάτωσης. Εκτός από τις δερματικές κηλίδες, μπορεί να υπάρχουν νευρινώματα στο λίπος κάτω από δέρμα, τα οποία καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να προκαλέσουν δυσμορφίες, ενώ μπορεί να εμφανιστούν διάφοροι όγκοι, όπως οπτικά γλοιώματα, αμαρτώματα της ίριδας του ματιού, αγγειώματα και λιπώματα κ.ά.