Εντοπίστηκε γενετική μετάλλαξη που προστατεύει από τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Ερευνητές εντόπισαν μια γενετική μετάλλαξη που προστατεύει από την νόσο του Αλτσχάιμερ, κάνοντας μια ανακάλυψη η οποία μπορεί να ανοίξει το δρόμο σε νέες θεραπείες, όπως δείχνει μια έρευνα τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται σήμερα στην βρετανική επιθεώρηση Nature.

Η ανάλυση του γονιδιώματος 1.795 Ισλανδών έφερε στο φως ότι περίπου ένας Ισλανδός στους 100 φέρει μια μετάλλαξη της προδρόμου πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς (APP), η οποία συνδέεται συνήθως με την εμφάνιση της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Η μετάλλαξη αυτή, η οποία συναντάται ακόμη πιο σπάνια στη βόρεια Αμερική —όπου εντοπίζεται μόλις ένας φορέας ανά 10.000 άτομα— μεταφράζεται σε μία μείωση σχεδόν 40% της παραγωγής μιας πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς, που είναι χαρακτηριστική της νόσου.

Η σύγκριση, που έκανε ο ερευνητής Κάρι Στέφανσον, της εταιρείας CODE Genetics, και οι συνάδελφοί του, μεταξύ μιας ομάδας ανθρώπων άνω των 85 ετών που πάσχουν από Αλτσχάιμερ και μιας άλλης ανθρώπων που δεν έχουν προσβληθεί από τη νόσο έδειξε ότι η μετάλλαξη αυτή είχε μια "προστατευτική" επίδραση στη δεύτερη ομάδα, η οποία είχε επίσης πληγεί λιγότερο από την απώλεια της νοητικής λειτουργίας που συνδέεται με την ηλικία.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο "APP" συνδέονταν μέχρι σήμερα με πρώιμες μορφές της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά όχι με τις πιο όψιμες και πολύ πιο συνηθισμένες, υπογραμμίζει η επιστημονική επιθεώρηση.

"Η μετάλλαξη αυτή μπορεί ενδεχομένως να αποτελεί έναν στόχο για την ανάπτυξη θεραπειών πρόληψης της νόσου του Αλτσχάιμερ", επισημαίνει η Nature σε μία ανακεφαλαίωση που κάνει της εργασίας αυτής.