Νέα ανακάλυψη για την αιτία εκφύλισης της ωχρής κηλίδας

Μια σημαντική αιτία για την εκφύλιση της ωχρής κηλίδας, που προκαλεί τύφλωση στους ηλικιωμένους  φαίνεται να ανακάλυψε μια διεθνής ερευνητική ομάδα.

Η εξέλιξη αυτή τονώνει τις ελπίδες στο ιατρικό κόσμο ότι θα βρεθεί τελικά μια θεραπεία για την πάθηση που μέχρι σήμερα δεν αναστρέφεται και πλήττει πολλά εκατομμύρια ανθρώπους σε προχωρημένη ηλικία σε όλο τον κόσμο, αποτελώντας ουσιαστικά την κυριότερη αιτία τύφλωσης στις ανεπτυγμένες χώρες.

Οι επιστήμονες, οι οποίοι παρουσίασαν την ανακάλυψή τους στο περιοδικό "Nature", σύμφωνα με το BBC και τη βρετανική "Τέλεγκραφ", βρήκαν ένα ένζυμο (DICER 1) που, όταν σταματά να λειτουργεί, προκαλεί την ασθένεια "ξηρού τύπου" (τη συνηθέστερη μορφή της νόσου). Η ωχρή κηλίδα βρίσκεται στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς και χάρη σε αυτήν ο άνθρωπος βλέπει με λεπτομέρειες στο κέντρο του οπτικού πεδίου του. Όσο η ασθένεια προχωρά, μια σκοτεινή κηλίδα στο κέντρο των ματιών γίνεται ολοένα μεγαλύτερη κι έτσι η όραση γίνεται όλο και πιο αδύναμη, κάνοντας δύσκολο έως αδύνατο το διάβασμα, την οδήγηση, την αναγνώριση των άλλων ανθρώπων κ.α.

 Η νόσος πλήττει περίπου ένα στα 50 άτομα άνω των 50 ετών και ένα στα πέντε άνω των 85 ετών. Η ακριβής αιτία της είναι άγνωστη, όμως παράγοντες αυξημένου κινδύνου είναι το κάπνισμα, η κακή διατροφή, η υψηλή πίεση του αίματος και η κληρονομικότητα. Όσο ο πληθυσμός γερνάει στις ανεπτυγμένες χώρες, η εκφύλιση της ωχρής κηλίδας αναμένεται να εξαπλωθεί πολύ περισσότερο.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το συγκεκριμένο ένζυμο είναι λιγότερο ενεργό στον αμφιβληστροειδή των ατόμων με τη νόσο και όταν απενεργοποίησαν τελείως σε πειραματόζωα το γονίδιο που παράγει αυτό το ένζυμο, τότε τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς στα ποντίκια καταστράφηκαν και αυτά έχασαν την όρασή τους. Στη συνέχεια ανακαλύφθηκε ότι το προστατευτικό DICER 1 είναι αναγκαίο για να καταστρέφει μικρά τμήματα τοξικού γενετικού υλικού (Alu RNA), που αλλιώς συσσωρεύονται με καταστροφικές συνέπειες για τα μάτια και τελικό αποτέλεσμα την τύφλωση. Το Alu RNA αποτελεί ένα πολύ μεγάλο τμήμα (γύρω στο 11%) του ανθρώπινου γονιδιώματος, αποτελούμενο από περισσότερες από ένα εκατομμύριο αλληλουχίες, ο ρόλος των οποίων ως τώρα ουσιαστικά ήταν άγνωστος, γι' αυτό έχουν θεωρηθεί μέρος του λεγόμενου "σκοτεινού" DNA.

Αν και οι νέες ανακαλύψεις είναι νωρίς ακόμα για να δοκιμαστούν άμεσα σε ανθρώπους, όπως είπε ο υπεύθυνος για την έρευνα καθηγητής οφθαλμολογίας Τζαγιακρίσνα Αμπάτι του πανεπιστημίου του Κεντάκι, ανοίγουν πλέον νέοι ελπιδοφόροι δρόμοι στην έρευνα, που θα καταλήξουν σε κλινικές δοκιμές. Αναμένεται μέχρι το τέλος του 2011 να δοκιμαστούν σε ασθενείς δύο ειδών εναλλακτικά φάρμακα, που είτε θα ενισχύουν τη δράση του προστατευτικού ενζύμου DICER 1 στα μάτια είτε θα καταπολεμούν τη συσσώρευση του τοξικού Alu RNA.

 

 

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ