Η ζωή με μία σπάνια πάθηση: Ταξίδι στον ωκεανό χωρίς χάρτη και πυξίδα

*Γράφει ο κύριος Βασίλειος Καρατζιάς, Πρόεδρος Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, Αντιπρόεδρος ΕΣΑΕ, Μέλος ΔΣ EUROATAXIA.


Ο κύριος Βασίλειος Καρατζιάς

Ξεκινώντας το άρθρο αυτό θα ήταν σημαντικό να αναφερθούμε στον λόγο για τον οποίο είναι σημαντικό να αντιληφθούμε τη ζωή και τις δυσκολίες της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η σπάνια πάθηση για τον ασθενή και το περιβάλλον του μπορεί να παραλληλιστεί με ένα ταξίδι σε έναν ωκεανό με πολύ δύσκολο καιρό και χωρίς χάρτη ή κάποιο βοηθητικό σύστημα πλοήγησης. Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις δεν πρέπει να αναζητούν μόνοι τους το δρόμο προς τη θεραπεία ή το δρόμο προς τη ζωή. Θα γίνει αναφορά σε βασικά ορόσημα για τη ζωή ενός σπάνιου ασθενή σε μια προσπάθεια να αναδειχθούν οι ιδιαιτερότητες και οι δυσκολίες που μέσω των συλλόγων και των δράσεων υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών προσπαθούμε ώστε να επιλυθούν.

Από τη διάγνωση στην κλινική παρακολούθηση/αντιμετώπιση

Τα άτομα με σπάνιες ασθένειες κατά την εκδήλωση των πρώτων ενδείξεων στην υγεία τους περνούν συνήθως μια διαδικασία εξετάσεων, παραπομπής σε διαφορετικές ειδικότητες ιατρών, χαρτογράφησης πιθανώς του οικογενειακού ιστορικού, διαδικασίες οι οποίες είναι στρεσογόνες και ενδεχομένως μακροχρόνιες. Η έγκαιρη διάγνωση των σπάνιων ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών που μπορεί να μην έχουν έρθει «σε επαφή» ως τώρα με το νόσημα. Η διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης συνεπώς συνοδεύεται από αμφισβήτηση, ή έλλειψη αποδοχής από το ίδιο το άτομο ή και από το υποστηρικτικό του περιβάλλον, του οποίου ο ρόλος αλλάζει και θα έχει βαρύνουσα σημασία για την εξέλιξη και την ανθεκτικότητα του ατόμου στις νέες συνθήκες.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr