Σπάνιες ασθένειες

Τι ρόλο παίζει η συμμετοχή του ασθενούς στην αξιολόγηση των φαρμάκων

«Στις 29 Ιανουαρίου 2024, μια μέρα που θα μείνει ανεξίτηλα χαραγμένη στη μνήμη μας, η μοναδική και αγαπημένη μας Αλεξάνδρα, τότε 4,5 ετών, διαγνώστηκε με μια πολύ σπάνια ασθένεια που ονομάζεται BPAN» - Η ιστορία μιας οικογένειας από τη Μακεδονία που βρίσκεται αντιμέτωπη με μια σπάνια νόσο και αγωνίζεται να γίνει η γονιδιακή θεραπεία πραγματικότητα

Πίσω από το χαμόγελο του Dustin, πρωταγωνιστή στη σειρά Stranger Things, κρύβεται μια πραγματική μάχη υγείας. Ο Gaten Matarazzo αποκαλύπτει πώς ζει με μια σπάνια πάθηση και πώς τη μετέτρεψε σε δύναμη και έμπνευση

Ο ευρωβουλευτής και εκπρόσωπος τύπου της ευρωομάδας της Νέας Δημοκρατίας τονίζει ότι «ο αριθμός των ατόμων με σπάνια νοσήματα στην ΕΕ εκτιμάται σε 30 εκατομμύρια ενώ ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται σε 6-8 χιλιάδες» 

Συμβολική φωταγώγηση της Βουλής και εμβληματικών σημείων της χώρας για την ευαισθητοποίηση γύρω από ένα σπάνιο, κληρονομικό νόσημα

«Ο χρόνος της διάγνωσης είναι κρίσιμο ζήτημα στις Σπάνιες Παθήσεις» τονίζει ο κύριος Γεώργιος Παπαδήμας Καθηγητής Νευρολογίας ΕΚΠΑ στο Στρογγυλό τραπέζι με θέμα τις σπάνιες νόσους που διοργάνωσε το ygeiamou.gr στη Μεγάλη Βρετάνια

Την αποσύνδεση του προϋπολογισμού των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων νόσων από τον αντίστοιχο προυπολογισμό των νοσοκομείων, έθεσε ως κομβικό ζήτημα στο πλαίσιο της συζήτησης του ygeiamou για τις σπάνιες νόσους ο κύριος Γεώργιος Τσιβγούλης Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα σπάνια νοσήματα του Υπουργείου Υγείας

Δύο ασθενείς με σπάνιες νόσους μοιράζονται τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τόσο ως ασθενείς όσο και ως φροντιστές ασθενών με σπάνιες νόσους στο πλαίσιο της στρογγυλής τράπεζας του ygeiamou για τις σπάνιες παθήσεις

Χαιρετισμό απηύθυνε ο Υφυπουργός παρά τω Πρωθυπουργώ, κ. Θανάσης Κοντογεώργης, στο Στρογγυλό τραπέζι για τις σπάνιες παθήσεις που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

Τι συμβαίνει όταν και τα δύο παιδιά κληρονομούν το γονίδιο που οδηγεί στη σπάνια νόσο; Η κυρία Ελένη Μπουζιάνη, Φοιτήτρια Ιατρικής στο ΕΚΠΑ, περιγράφει την γνωριμία της με τη μητέρα της Ε. και της Κ. Και τα δύο κορίτσια έχουν τη σπανιότατη νόσο Lafora

Επέλεξε την Ιατρική επειδή την αγαπάει. Μέσα από αυτήν, όμως, ανακάλυψε από ποιο, εξαιρετικά σπάνιο, σύνδρομο πάσχει η ίδια αλλά και η μητέρα της

Τα σαράντα κύματα που πέρασε η μικρή Μ -και η οικογένειά της -μέχρι τη διάγνωση της σπάνιας πάθησής της, καθώς και όλα τα εμπόδια που κλήθηκε να ξεπεράσει περιγράφει ο κύριος Δημήτρης Λύτρας, Φοιτητής Ιατρικής στο ΕΚΠΑ

Η επικοινωνία μεταξύ ασθενούς και ιατρού είναι το Α και το Ω. Ειδικά όταν πρόκειται για ασθενή με σπάνια πάθηση, όπως γίνεται αντιληπτό μέσα από την ιστορία της Μ. που αφηγείται ο κ. Δημήτρης Τριάντης, απόφοιτος Ιατρικής στο ΑΠΘ στο δοκίμιο που έγραψε με τίτλο «Η σημασία της επικοινωνίας ιατρού-ασθενή: Η Οδύσσεια ενός ανθρώπου»  

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων μας υπενθυμίζει τη σημασία της συλλογικής δράσης και της συνεχούς υποστήριξης προς τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις καθημερινά

Η κυρία Ναταλία Καρατζάνου, Φοιτήτρια στην Ιατρική Σχολή Αθήνας, περιγράφει το ταξίδι της κυρίας Ρ. και της σπάνιας κόρης της - Πώς είναι να ζει κάποιος με το νεοακαλυφθέν σπάνιο σύνδρομο Glass

Το ντοκιμαντέρ Sexability - A story about Duchenne Muscular Dystrophy and Love, το οποίο θα κάνει πρεμιέρα στις 10 Μαρτίου, επιχειρεί να προσεγγίσει με ειλικρίνεια ένα θέμα που ακόμη θεωρείται τολμηρό: το σεξ και η αναπηρία.

Η γιατρός Αντζελίνα Αδασμοπούλου αφηγείται στο δοκίμιο που ακολουθεί, την εμπειρία-συνάντηση με μία πάσχουσα από υποφωσφαταιμική ραχίτιδα

Ο κ. Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, υπογραμμίζει τη σημασία του προληπτικού ελέγχου και την αναγκαιότητα σύστασης ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης που θα υποστηρίξει τόσο τους ασθενείς όσο και την ερευνητική δραστηριότητα - Το 50% των παθήσεων είναι παιδιατρικές

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δεν πρέπει να είναι η μόνη στιγμή που θυμόμαστε όσους ζουν με σπάνιες ασθένειες. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει μια ζωή τονίζει η κυρία Ιωάννα Αλυσανδράτου η οποία φέρνει στο προσκήνιο την «αόρατη» πνευμονική υπέρταση

Ο θεσμός των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα συμβάλλει στην αποτελεσματική διαχείριση των σπάνιων αυτών παθήσεων και στη διασύνδεση μεταξύ εξειδικευμένων επιστημόνων, λειτουργών υγείας και ασθενών, επισημαίνει ο κύριος Αντώνης Καττάμης, Καθηγητής Παιδαιτρικής - Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας του ΕΚΠΑ