Γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση δημιουργεί ελπίδες

Για πρώτη φορά μία γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση εμφανίζει ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Η κλινική δοκιμή μας νέας θεραπείας που αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο ευθύνεται για τη νόσο, επέφερε σταθεροποίηση ή και μικρή βελτίωση στη λειτουργία των πνευμόνων των ασθενών, σε σχέση με μια εικονική θεραπεία (πλασέμπο).

Επρόκειτο για τη δεύτερη φάση μιας τυχαιοποιημένης κλινικής δοκιμής, κατά την οποία οι ασθενείς εισέπνευσαν μόρια DNA, με στόχο να αποκατασταθεί το φυσιολογικό γονίδιο στα κύτταρα των πνευμόνων τους. Η θεραπεία δεν είναι όμως ακόμη έτοιμη για κλινική εφαρμογή.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Έρικ 'Αλτον του Imperial College του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «The Lancet Respiratory Medicine», ανέφεραν ότι οι ασθενείς που ακολούθησαν τη γονιδιακή θεραπεία, εμφάνισαν «σημαντική, αν και όχι μεγάλη, βελτίωση στα τεστ λειτουργίας των πνευμόνων», σε σχέση με όσους ασθενείς είχαν κάνει την θεραπεία πλασέμπο.

Δεν εμφανίσθηκαν σημαντικές παρενέργειες και προβλήματα ασφάλειας στη νέα θεραπεία. «Αν και η επίδραση της θεραπείας δεν ήταν ίδια για όλους, καθώς μερικοί ασθενείς αντέδρασαν καλύτερα από άλλους, γενικά τα αποτελέσματα ήσαν ενθαρρυντικά», δήλωσε ο 'Αλτον.

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο (το CFTR) στο χρωμόσωμα 7. Από τη νόσο πάσχουν πάνω από 90.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πάνω από 2.000 μεταλλάξεις του εν λόγω ελαττωματικού γονιδίου.

Οι πνεύμονες των ασθενών εκκρίνουν πηχτή βλέννα, πράγμα που ευνοεί την εμφάνιση συχνών λοιμώξεων των πνευμόνων, οι οποίες μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενούς. Η σταδιακή βλάβη των πνευμόνων από τις διαδοχικές λοιμώξεις προκαλεί το 90% περίπου των πρόωρων θανάτων των ατόμων με κυστική ίνωση., Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι σήμερα τα 41 έτη, αλλά συνεχώς αυξάνεται σε σχέση με το παρελθόν.

Μετά την ανακάλυψη της γενετικής αιτιολογίας της πάθησης το 1989, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει διάφορες γονιδιακές θεραπείες, αλλά μέχρι τώρα καμία δεν είχε καταφέρει να επιφέρει βελτίωση.

Η νέα βρετανική θεραπεία δοκιμάσθηκε σε 136 ασθενείς άνω των 12 ετών, οι οποίοι κάθε ένα μήνα επί ένα έτος εισέπνεαν ένα εκνέφωμα, που περιείχε μόρια DNA με το υγιές γονίδιο. Η βελτίωση της αναπνευστικής ικανότητας των ασθενών ήταν της τάξης του 3% έως 6,5%.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι θα συνεχίσουν με μια νέα κλινική δοκιμή που θα εξετάσει αν η αύξηση της δοσολογίας και της συχνότητας λήψης της θεραπείας μπορεί να επιφέρει καλύτερα αποτελέσματα, ενώ θα δοκιμασθεί και ο συνδυασμός της γενετικής θεραπείας με φαρμακευτική. Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι έως το 2020 θα έχουν αναπτύξει ένα αποτελεσματικότερο θεραπευτικό σχήμα για τους ασθενείς.

Και νέο φάρμακο

Εξάλλου, η αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), ενέκρινε την κυκλοφορία ενός νέου φαρμάκου για την κυστική ίνωση, του Orkambi. Είναι η δεύτερη θεραπεία για τη νόσο από την αμερικανική φαρμακευτική εταιρεία Vertex Ρharmaceuticals, μετά το πρώτο φάρμακο Kalydeco για την ίδια πάθηση, το οποίο είχε εγκριθεί το 2012.

Και τα δύο φάρμακα στοχεύουν στο ίδιο ελαττωματικό γονίδιο. Όμως το κόστος της θεραπείας είναι πολύ μεγάλο, καθώς για το Orkambi αναμένεται να φθάσει τα 259.000 δολάρια ετησίως, ενώ για το Kalydeco ξεπερνά τα 300.000 δολάρια.

Το Orkambi απευθύνεται σε περισσότερους ασθενείς (σχεδόν στους μισούς συνολικά) σε σχέση με το Kalydeco, επειδή στοχεύει σε μια πιο κοινή μετάλλαξη του «ένοχου» γονιδίου. Το Orkambi αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας του Kalydeco (ivacaftor) και μιας άλλης μίας φαρμακευτικής ουσίας (lumacaftor).