Βρήκαν το γονίδιο της χοληστερίνης και του διαβήτη

Μια διεθνής επιστημονική ομάδα στην οποία συμμετέχουν και Έλληνες ερευνητές, εντόπισαν ένα γονίδιο που συνδέεται με τον διαβήτη και τη χοληστερίνη και το οποίο αποτελεί ένα «διακόπτη ελέγχου» που ρυθμίζει άλλα γονίδια του λίπους στο σώμα.

Η ανακάλυψη θεωρείται πολύ σημαντική γιατί μπορεί να βοηθήσει σε νέες θεραπείες για την παχυσαρκία και τις μεταβολικές διαταραχές.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων Κινγκς Κόλετζ του Λονδίνου, Οξφόρδης και Γενεύης, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ, δήλωσαν ότι εφόσον το λίπος παίζει σημαντικό ρόλο στο κατά πόσο οι άνθρωποι εμφανίζουν μεταβολικές διαταραχές, που οδηγούν στην παχυσαρκία, το διαβήτη κ.α., το συγκεκριμένο ρυθμιστικό γονίδιο-κλειδί μπορεί να αποτελέσει πλέον ένα στόχο για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων.

Είναι η πρώτη σημαντική επιστημονική μελέτη που δείχνει ότι ακόμα και μικρές αλλαγές σε ένα γονίδιο μπορούν να επιφέρουν αλυσιδωτές μεταβολικές επιπτώσεις σε άλλα γονίδια, όπως ανέφεραν οι επιστήμονες.
Από ελληνικής πλευράς, στην έρευνα συμμετείχαν η Αλεξάνδρα Νίκα και ο καθηγητής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία, καθώς επίσης ο Πάνος Δελούκας του κορυφαίου βρετανικού Ινστιτούτου γενετικής «Wellcome Trust Sanger».

Πάνω από μισό δισεκατομμύριο άνθρωποι διεθνώς -περίπου ένας στους δέκα ενήλικες- είναι παχύσαρκοι και ο αριθμός τους έχει διπλασιαστεί μετά τη δεκαετία του ΄80.

Οι επιστήμονες ήξεραν ήδη ότι το γονίδιο KLF14 συνδέεται με το διαβήτη και το επίπεδο της χοληστερίνης, όμως δεν γνώριζαν πώς συσχετίζεται με την παχυσαρκία.

Η νέα έρευνα ανέλυσε περισσότερα από 20.000 γονίδια σε δείγματα λίπους που ελήφθησαν κάτω από το δέρμα 800 διδύμων εθελοντών. Έτσι, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει άμεση σχέση ανάμεσα στο εν λόγω γονίδιο και στα επίπεδα πολλών μακρινών γονιδίων που υπάρχουν στον ιστό του λίπους, αποδεικνύοντας με αυτό τον τρόπο ότι το KLF14 ρυθμίζει ιεραρχικά τη δράση τους.

Τα ευρήματα αυτά επιβεβαιώθηκαν, στη συνέχεια, με μια νέα μελέτη 600 ακόμα δειγμάτων μιας ξεχωριστής ομάδας εθελοντών. Τα εξαρτημένα γονίδια από το KLF14 καθορίζουν διάφορες μεταβολικές παραμέτρους και διαμορφώνουν έτσι το δείκτη σωματικής μάζας, το πάχος, τα επίπεδα της χοληστερίνης, της ινσουλίνης και της γλυκόζης κ.α.

Το γονίδιο-κλειδί κληρονομείται ουσιαστικά από την μητέρα, καθώς το αντίστοιχο πατρικό αντίγραφο απενεργοποιείται, με αποτέλεσμα μόνο το αντίγραφο του KLF14, που προέρχεται από το γενετικό υλικό της μητέρας, να παραμένει ενεργό στο παιδί.