Συστημικό σκληρόδερμα: Η σπάνια αυτοάνοση πάθηση που πλήττει 1.500 Έλληνες

Το Συστηματικό Σκληρόδερμα είναι μια γενικευμένη χρόνια, μη μεταδοτική αυτοάνοση πάθηση η οποία προσβάλλει το δέρμα και αρκετές φορές τα εσωτερικά όργανα όπως τον γαστρεντερικό σωλήνα τους πνεύμονες, την καρδιά και τους νεφρούς. Συνολικά υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1.500 ασθενείς σε όλη τη χώρα, ενώ προστίθενται περίπου 100 νέοι ασθενείς με Σκληρόδερμα ανά έτος, αν και οι αριθμοί αυτοί μπορεί να μην αντικατοπτρίζουν την πραγματικότητα, δεδομένου ότι υπάρχει αδιευκρίνιστος αριθμός ασθενών στους οποίους η διάγνωση δεν έχει ακόμη γίνει, ιδίως στα αρχικά στάδια της πάθησης.

Δύο από τις πλέον σοβαρές επιπλοκές της νόσου είναι η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) που εμφανίζεται στο 16% των ασθενών με Σκληρόδερμα και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου της καθώς και τα δακτυλικά έλκη, δηλαδή οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, οι οποίες επηρεάζουν αρνητικά τη ποιότητα ζωής των ασθενών μιας και δυσχεραίνουν τις απλές καθημερινές δραστηριότητες τους. Τα δακτυλικά έλκη μπορεί να οδηγήσουν έως και στην καταστροφή των οστών των δακτύλων, αν μείνουν αθεράπευτα.

Παρά το γεγονός ότι η αιτιολογία της πάθησης είναι ακόμα άγνωστη, είναι πλέον γνωστό ότι ενεργοποιείται το ανοσολογικό σύστημα και ότι άτομα που εκτίθενται σε ορισμένες ουσίες του περιβάλλοντος, όπως εργασία σε ορυχεία, σε εργοστάσια παραγωγής χλωριούχου βινυλίου ή σε οργανικούς διαλύτες, εμφανίζουν πιο συχνά τη νόσο.

Η πάθηση προσβάλλει πιο συχνά τις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας και η αναλογία γυναικών προς άνδρες είναι 4 προς 1. Με βάση τα ευρήματα της πανελλήνιας επιδημιολογικής έρευνας για τις ρευματικές παθήσεις που πραγματοποιήθηκε από το Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογίας στο γενικό πληθυσμό της χώρας, ο επιπολασμός της νόσου, δηλ. η συχνότητά της, ανέρχεται στο 0,2% των ενηλίκων.

Το Συστηματικό Σκληρόδερμα διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές: στο Διάχυτο Συστηματικό Σκληρόδερμα που χαρακτηρίζεται από πάχυνση και σκλήρυνση του δέρματος του προσώπου, του τραχήλου, του κορμού, της κοιλιάς και των άνω & κάτω άκρων και στο Περιορισμένο Συστηματικό Σκληρόδερμα, που χαρακτηρίζεται από πάχυνση και σκλήρυνση του δέρματος του προσώπου και των ακραίων τμημάτων των άνω και κάτω άκρων, δηλ. των χεριών, αντιβραχίων, κνημών και ποδιών.

Τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, και μπορεί να μην είναι τυπικά της νόσου για τα πρώτα τουλάχιστον χρόνια, για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη.

Το φαινόμενο Raynaud και το πρήξιμο των δακτύλων των χεριών ώστε να μοιάζουν με λουκάνικα ("αλλαντοειδής" διόγκωση) είναι από τις πρώτες και τις πλέον χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της νόσου, σε αντίθεση με τα πιο σοβαρά συμπτώματά της, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα και δεν είναι εμφανή.

Η εμφάνιση του φαινομένου Raynaud, σε πάνω από το 90% των ασθενών με Σκληρόδερμα, μπορεί να προηγηθεί κατά πολλά χρόνια από τις άλλες εκδηλώσεις.

Παρουσιάζεται με χαρακτηριστική εναλλαγή στο χρώμα του δέρματος των άκρων από λευκό, σε μελανό και στη συνέχεια κόκκινο, μετά από έκθεση στο κρύο ή από στρες. Στις πιο σοβαρές μορφές παρουσιάζονται ταυτόχρονα δακτυλικά έλκη και νεκρώσεις στα άκρα όπως επίσης και ασβεστώματα.

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από ειδικευμένο γιατρό, με τη βοήθεια του ιατρικού ιστορικού, της κλινικής εξέτασης και κάποιων διαγνωστικών εξετάσεων, όπως οι αιματολογικές εξετάσεις και η τριχοειδοσκόπηση. Επειδή η νόσος έχει εξαιρετικά μεγάλη ετερογένεια και προσβάλει διάφορα όργανα πρέπει ο ασθενής να εξετασθεί από διάφορες ειδικότητες (Ρευματολόγο, Καρδιολόγο, Πνευμονολόγο, Γαστρεντερολόγο, Αγγειοχειρουργό, Νεφρολόγο και Ψυχολόγο). Mέγιστη σημασία για την πρόγνωση της νόσου έχει η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή παρακολούθηση.

Κάθε ασθενής με Συστηματικό Σκληρόδερμα αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση από πλευράς θεραπευτικής, αφού η ίδια πάθηση δεν παρουσιάζει τις ίδιες εκδηλώσεις σε όλους τους ασθενείς. Επομένως, είναι αυτονόητο ότι το θεραπευτικό σχήμα που θα εφαρμοστεί σε ένα συγκεκριμένο ασθενή καθορίζεται από το θεράποντα γιατρό, με βάση τα κλινικά δεδομένα και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου ασθενούς.

Για τη θεραπευτική αντιμετώπιση του Συστηματικού Σκληροδέρματος χρησιμο- ποιούνται διάφορα φάρμακα, όπως: ανοσορρυθμιστικά/ανοσοκατασταλτικά φάρμακα , γλυκοκορτικοειδή (κορτιζόνη σε μικρές δόσεις), αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης , προστανοειδή, αποκλειστές διαύλων ασβεστίου, αναστολείς φωσφοδιεστεράσης τύπου 5 και ανταγωνιστές του υποδοχέα της ενδοθηλίνης.