Σκληρόδερμα: Δύσκολη, αλλά απαραίτητη, η διάγνωση - Συμπτώματα και θεραπεία

«Το Σκληρόδερμα δεν θα μου πάρει το χαμόγελο» «φωνάζουν» σήμερα… χαμογελώντας οι περίπου 1.500 Έλληνες ασθενείς με σκληρόδερμα -πρόκειται για ρευματικό, χρόνιο, αυτοάνοσο νόσημα με βαριές επιπλοκές- τιμώντας την Ευρωπαϊκή Ημέρα για το Σκληρόδερμα, στο πλαίσιο της ευαισθητοποίησης του κοινού σε συνεργασία με την Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α).
 
Η 29η Ιουνίου επελέγη ως ημερομηνία εορτασμού καθώς είναι η ημέρα γέννησης του καλλιτέχνη Paul Klee, ο οποίος έπασχε από Συστηματικό Σκληρόδερμα, από το 1935 μέχρι το θάνατό του, το 1940.
 
Στη χώρα μας κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 100 νέοι ασθενείς με Σκληρόδερμα.  
Το Σκληρόδερμα είναι ένα χρόνιο αυτοάνοσο νόσημα, που μπορεί να προσβάλει πολλά σημεία του σώματος (δάκτυλα χεριών, ποδιών, γαστρεντερικό σωλήνα, ήπαρ, καρδιά κ.λπ). Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για το Σκληρόδερμα, αλλά οι έρευνες έχουν προχωρήσει σημαντικά, τα μηνύματα είναι ελπιδοφόρα και η έγκαιρη διάγνωσή του σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου, που είναι τα Δακτυλικά Έλκη και η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση.
 
Συνολικά υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1.500 ασθενείς σε όλη τη χώρα, αν και οι αριθμοί αυτοί κατά τους ειδικούς πιθανότατα δεν αντικατοπτρίζουν την πραγματικότητα, δεδομένου ότι υπάρχει αδιευκρίνιστος αριθμός ασθενών στους οποίους η διάγνωση δεν έχει ακόμη γίνει, ιδίως στα αρχικά στάδια της πάθησης.
 

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται από 1:10.000 - 1:30.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με ποσοστό εμφάνισης 4 γυναίκες προς 1 άνδρα ενώ στην παραγωγική ηλικία η αναλογία αυξάνεται σε 15 γυναίκες προς 1 άνδρα.  Η παθογένεια της νόσου είναι ουσιαστικά άγνωστη, αλλά ενοχοποιούνται γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια.
 
Επειδή η νόσος έχει εξαιρετικά μεγάλη ετερογένεια και προσβάλει διάφορα όργανα πρέπει ο ασθενής να εξετασθεί από διάφορες ειδικότητες (Ρευματολόγο, Καρδιολόγο, Πνευμονολόγο, Γαστρεντερολόγο, Αγγειολόγο και Νεφρολόγο).

 
Τα συμπτώματα

 
Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, αν και συχνά ιδιαίτερα δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, και να μην είναι τυπικά της νόσου για τα πρώτα τουλάχιστον χρόνια. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι σχεδόν πάντα το Σύνδρομο Raynaud, χαρακτηριστικό σύμπτωμα του οποίου είναι η αλλαγή του χρώματος των δακτύλων (λευκό, μελανό, κόκκινο) μετά την έκθεση στο κρύο.

H διάρκειά του ποικίλλει και στις σοβαρότερες περιπτώσεις η βραδύτητα της ροής του αίματος στα δάκτυλα μπορεί, λόγω της μειωμένης παροχής οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών, να οδηγήσει σε βλάβες στις άκρες των δακτύλων,  με συνέπεια τη δημιουργία ελκών τα οποία είναι πολύ επώδυνα και δύσκολα στην επούλωσή τους.
 
Δυστυχώς, τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα δεν είναι εμφανή.
 

Οι επιπλοκές

 
Δύο από τις πλέον σοβαρές επιπλοκές της νόσου είναι η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση και τα Δακτυλικά Έλκη.

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) εμφανίζεται σε ασθενείς με σκληρόδερμα σε ποσοστό 16%. Αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου στο σκληρόδερμα. Δυστυχώς, με συμπτώματα όπως η δύσπνοια, η κόπωση κατά την άσκηση και τα συγκοπτικά επεισόδια, μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως μία άλλη αναπνευστική ή καρδιακή πάθηση με καταστρεπτικές συνέπειες. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν ήδη μειωμένες καθημερινές δραστηριότητες (δηλ. προβλήματα κινητικότητας) και η δύσπνοια μπορεί να μην αποτελεί το πρώτο σύμπτωμα.
 
Τα δακτυλικά έλκη, δηλαδή οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, είναι αποτέλεσμα  της περιορισμένης αιμάτωσης των αγγείων δηλαδή της υποκείμενης αγγειοπάθειας. Τα δακτυλικά έλκη επηρεάζουν αρνητικά τη ποιότητα ζωής των ασθενών μιας και δυσχεραίνουν τις απλές καθημερινές δραστηριότηές τους. Μπορεί να οδηγήσουν ως και στην καταστροφή των οστών των δακτύλων, αν μείνουν αθεράπευτα.
 

Η θεραπεία
 

Η αγωγή με τη μποσεντάνη, (πρωτότυπο ή γενόσημο) του από του στόματος διπλού αποκλειστή υποδοχέων ενδοθηλίνης, το οποίο είναι εγκεκριμένο για τη θεραπεία της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης (ΠΑΥ) και για τη μείωση του
αριθμού των νέων δακτυλικών ελκών σε ασθενείς με συστηματική σκλήρυνση και εξελισσόμενη νόσο δακτυλικών ελκών, μπορεί να βελτιώσει σημαντικά  την ποιότητα ζωής και την ικανότητα άσκησης, να επιβραδύνει  την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσει τη μακροχρόνια έκβαση.