Πριν από λίγα χρόνια ήταν δύσκολο να φανταστεί κάποιος πως κάποια στιγμή θα είχαμε τη δυνατότητα να γνωρίζουμε πριν από τη γέννηση του παιδιού ένα αυτό θα είναι υγιές ή όχι. Η ραγδαία εξέλιξη της Γενετικής Επιστήμης και της Βιοτεχνολογία, παρέχει πλέον στα ζευγάρια και ειδικότερα σε εκείνα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, όπως για παράδειγμα Μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση και φυλοσύνδετη νόσο, τη δυνατότητα να φέρουν στο κόσμο υγιή παιδιά!
Κατά την ευαίσθητη αυτή διαδικασία απομονώνονται κύτταρα (βλαστομερίδια) από τα έμβρυα και ακολουθεί γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό των «υγιών» εμβρύων, δηλαδή αυτών που δεν φέρουν κάποιες γενετικές ανωμαλίες, μας εξηγεί ο Μαιευτήρας, Χειρουργός Γυναικολόγος Δρ. Βασίλης Αθανασίου. Η διαδικασία δεν διαφέρει ουσιαστικά από έναν κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης με εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης, εκτός από το ότι περιλαμβάνει τη βιοψία των εμβρύων στο εμβρυολογικό εργαστήριο.
Βιοψία εμβρύων-βλαστοκύστεων
Η βιοψία των εμβρύων για PGD συνήθως γίνεται την 3η ημέρα της επώασης όταν τα έμβρυα βρίσκονται μεταξύ 6 και 8 κυττάρων και αρχίζει να εκφράζεται το πατρικό (ανδρικό) γονιδίωμα. Από κάθε έμβρυο απομονώνονται 1-2 κύτταρα και αναλύονται σε γενετικό εργαστήριο ειδικευμένο στις απαιτούμενες τεχνικές. Όσο διαρκεί η ανάλυση των βλαστομεριδίων, τα έμβρυα επωάζονται και με βάση το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης η εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων συνήθως πραγματοποιείται την 5η ημέρα επώασης.
Πρόσφατα άρχισε να εφαρμόζεται η βιοψία των εμβρύων όταν βρίσκονται στο στάδιο των βλαστοκύστεων. Πλεονέκτημα της βιοψίας βλαστοκύστης είναι η παρουσία και η δυνατότητα αφαίρεσης περισσοτέρων κυττάρων (συνήθως έως 10) και η μικρότερη πιθανότητα τραυματισμού του εμβρύου. Επιπλέον, επειδή τα έμβρυα έχουν την τάση της αυτοδιόρθωσης το αποτέλεσμα από τη λήψη κυττάρων της βλαστοκύστης είναι πιο αντιπροσωπευτικό για την ποιότητα του ίδιου του εμβρύου. Επειδή, όμως, συνήθως κάθε νέα τεχνική συνοδεύεται από πλεονεκτήματα αλλά και μειονεκτήματα, το σημαντικό μειονέκτημα της βιοψίας βλαστοκύστεων είναι το υψηλό ποσοστό ακύρωσης του κύκλου.
Μία καινούργια τεχνική ανακαλύφθηκε πρόσφατα για να καλύψει αυτό το κενό και έτσι με τη μέθοδο Array CGH (Συγκριτικός Γενομικός Υβριδισμός με μικροστοιχίες DNA) μπορούμε να εντοπίσουμε με μεγαλύτερη αξιοπιστία μικρές χρωμοσωμιακές ελλείψεις και αναδιπλασιασμούς που μπορεί να ευθύνονται για αποτυχία ή αποβολή κύησης ελέγχοντας όλα τα χρωμοσώματα του γενετικού μας υλικού.
