Σπάνιες παθήσεις

Περισσότερο από το 3% του παγκόσμιου πληθυσμού ζει με μια σπάνια πάθηση, αναδεικνύοντας την ανάγκη για ταχύτερη διάγνωση και αποτελεσματικότερη φροντίδα

Τα «σιωπηλά» συμπτώματα, η υποδιάγνωση και οι νέες στοχευμένες θεραπείες που αλλάζουν την πορεία των ασθενών - Η κυρία Εύα Κασσή, Ενδοκρινολόγος, Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινικών Νοσημάτων μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου στο Λαϊκό Νοσοκομείο, εξηγεί

Η καθυστέρηση στη διάγνωση, τα εμπόδια στον γενετικό έλεγχο και η άνιση πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα επιβαρύνουν σημαντικά την καθημερινότητα των ασθενών με σπάνιες δερματικές νόσους εξηγούν η κυρία Ευτυχία Ζουριδάκη, Διευθύντρια ΕΣΥ, και η κυρία Eιρήνη Μερίκα, Επιστημονική Συνεργάτιδα στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για Σπάνια Δερματικά Νοσήματα, Α’ Κλινική Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο «Ανδρέας Συγγρός»

«Στις 29 Ιανουαρίου 2024, μια μέρα που θα μείνει ανεξίτηλα χαραγμένη στη μνήμη μας, η μοναδική και αγαπημένη μας Αλεξάνδρα, τότε 4,5 ετών, διαγνώστηκε με μια πολύ σπάνια ασθένεια που ονομάζεται BPAN» - Η ιστορία μιας οικογένειας από τη Μακεδονία που βρίσκεται αντιμέτωπη με μια σπάνια νόσο και αγωνίζεται να γίνει η γονιδιακή θεραπεία πραγματικότητα

Η καθυστερημένη διάγνωση και η άνιση πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα συνεχίζουν να επιβαρύνουν ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα και οικογένειες. Η κυρία Καίτη Θεοχάρη, πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου «Η Αλληλεγγύη», παρουσιάζει τις ελλείψεις και τις προτάσεις για ένα πιο οργανωμένο πλαίσιο φροντίδας

Η πρώιμη ανίχνευση, η προσυμπτωματική διάγνωση και η πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα αποτελούν κρίσιμους παράγοντες για τη βέλτιστη αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων, τονίζει η κυρία Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΕΚΠΑ

Η απίστευτη περίπτωση του μικρού Όλιβερ, ο οποίος πάσχει από το σύνδρομο Hunter, και η θετική ανταπόκρισή του σε γονιδιακή θεραπεία γεμίζει τους γιατρούς με ελπίδα

Μία διαχρονική ποσοτική μελέτη που αποτυπώνει εμπειρίες, προκλήσεις και δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία, χρόνιες ή σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα

Νέα έρευνα από την Ευρωπαϊκή Συμμαχία Έρευνας για τις Σπάνιες Παθήσεις βάζει τους σπάνιους ασθενείς στο επίκεντρο της έρευνας. Με στόχο τη βελτίωση της συνεργασίας ασθενών και ερευνητών, η ERDERA καλεί οργανώσεις ασθενών να καταθέσουν τις εμπειρίες και τις απόψεις τους για τη συμμετοχή τους σε δημόσια χρηματοδοτούμενα ερευνητικά έργα

Νέα προοπτική ανοίγεται για τη θεραπεία του συνδρόμου Marfan, καθώς ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) χαρακτήρισε την αλλοπουρινόλη ως ορφανό φάρμακο για τη νόσο - Στην Ε.Ε. το σύνδρομο Marfan προσβάλλει περίπου 7 στα 100.000 άτομα

Η επιτυχής εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας CRISPR σε παιδί με σπάνια μεταβολική νόσο καταγράφεται ως μια από τις πιο σημαντικές εξελίξεις στη σύγχρονη γονιδιακή ιατρική

Δράσεις των συλλόγων ασθενών αλλά και ορισμένες στοχευμένες ενέργειες της Πολιτείας έχουν βοηθήσει τους σπάνιους ασθενείς, είπε η Γενική Γραμματέας Δημοσιονομικής Πολιτικής στο στρογγυλό τραπέζι που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

«Ο χρόνος της διάγνωσης είναι κρίσιμο ζήτημα στις Σπάνιες Παθήσεις» τονίζει ο κύριος Γεώργιος Παπαδήμας Καθηγητής Νευρολογίας ΕΚΠΑ στο Στρογγυλό τραπέζι με θέμα τις σπάνιες νόσους που διοργάνωσε το ygeiamou.gr στη Μεγάλη Βρετάνια

Τα βήματα που έχουν γίνει ως προς τη διαχείριση των σπάνιων ασθενών στην Ελλάδα σημείωσε ο Καθηγητής, Κυριάκος Σουλιώτης, στο πλαίσιο της συζήτησης που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

Όλα όσα έχουν γίνει για τη διαχείριση των σπάνιων ασθενών στην Ελλάδα και όσα σχεδιάζονται ανέλυσε ο Υπουργός Υγείας στο στρογγυλό τραπέζι που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

Την αποσύνδεση του προϋπολογισμού των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων νόσων από τον αντίστοιχο προυπολογισμό των νοσοκομείων, έθεσε ως κομβικό ζήτημα στο πλαίσιο της συζήτησης του ygeiamou για τις σπάνιες νόσους ο κύριος Γεώργιος Τσιβγούλης Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα σπάνια νοσήματα του Υπουργείου Υγείας

Δύο ασθενείς με σπάνιες νόσους μοιράζονται τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τόσο ως ασθενείς όσο και ως φροντιστές ασθενών με σπάνιες νόσους στο πλαίσιο της στρογγυλής τράπεζας του ygeiamou για τις σπάνιες παθήσεις

Τους τρόπους με τους οποίους μπορεί να βελτιωθεί η αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενών στην Ελλάδα συζήτησαν κυβερνητικά στελέχη, ειδικοί και ασθενείς στο στρογγυλό τραπέζι που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

Χαιρετισμό απηύθυνε ο Υφυπουργός παρά τω Πρωθυπουργώ, κ. Θανάσης Κοντογεώργης, στο Στρογγυλό τραπέζι για τις σπάνιες παθήσεις που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

«Μπαμπά, είσαι περήφανος για μένα;» ήταν τα λόγια του 22χρονου γαλαζοαίματου Φρεντερίκ του Λουξεμβούργου λίγο πριν χάσει τη μάχη με τη σπάνια μιτοχονδριακή νόσο POLG