BeginNGS: καινοτόμο πρόγραμμα Αλληλούχισης Γονιδιώματος Νεογνών

Το BeginNGS ξεκίνησε από το Rady Children’s Institute for Genomic Medicine στην Αμερική και έχει ως στόχο να αλλάξει ριζικά τον τρόπο ανίχνευσης και θεραπείας σπάνιων γενετικών νοσημάτων, καθώς επικεντρώνεται στην έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ασθενειών - πολλές από τις οποίες μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο - περιορίζοντας σημαντικά τα συμπτώματα και τον αντίκτυπο που έχουν αυτές οι ασθένειες στα ίδια τα βρέφη και στις οικογένειές τους.

Η Ελλάδα είναι η πρώτη χώρα πανευρωπαϊκά που θα εφαρμοστεί η κλινική μελέτη του προγράμματος, με την υποστήριξη του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ), η οποία αναμένεται να ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου, με συμμετέχοντα νοσοκομεία το Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα, καθώς και το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου στη Θεσσαλονίκη.

Η σχετική κλινική μελέτη στην Ελλάδα θα υλοποιηθεί από τη μη κερδοσκοπική εταιρεία BeginNGS Greece, σε συνεργασία με την PlumCare RWE και με την υποστήριξη της βρετανικής εταιρείας Lifebit, η οποία παρέχει την πλατφόρμα για ασφαλή πρόσβαση και ανάλυση των δεδομένων σε γιατρούς και ερευνητές. Σύμφωνα με την Δρ. Μαρία Χάτζου Dunford, Διευθύνουσα Σύμβουλο της Lifebit, «όλα τα βιοϊατρικά δεδομένα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να σωθούν ζωές, πρέπει να χρησιμοποιούνται», προσθέτοντας πως χάρη στην τεχνολογία που διαθέτει η εταιρεία «τα δεδομένα που συλλέγονται παραμένουν ασφαλή καθ' όλη τη διάρκεια της διαδικασίας και χρησιμοποιούνται μόνο από αξιόπιστους ερευνητές για την επίτευξη σωτήριων καινοτομιών στη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών».

Τον πρώτο χρόνο εφαρμογής, στόχος της κλινικής μελέτης είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1.000 νεογνών εντός 1 μήνα από τη γέννησή τους, με απώτερο σκοπό τα ευρήματα να συμβάλλον στην επέκταση του προγράμματος σε όλη τη χώρα έως το 2027.