Η σπάνια νόσος που μπορεί να κρύβουν οι επίμονοι μυικοί πόνοι – Μία καθηγήτρια ενδοκρινολογίας μιλά για την υποφωσφατασία

Οι μυϊκοί και μυοσκελετικοί πόνοι είναι ένα συχνό σύμπτωμα που μπορεί να οφείλεται σε πολλές και διαφορετικές αιτίες – από την υπερκόπωση και τις μυοσκελετικές παθήσεις έως τις ρευματολογικές και μεταβολικές διαταραχές. Υπάρχει, όμως, και μια κληρονομική νόσος που συχνά περνά απαρατήρητη, ιδιαίτερα στους ενήλικες: η υποφωσφατασία.

Πρόκειται για μεταβολική νόσο των οστών και των δοντιών, η οποία οφείλεται σε παθολογικές παραλλαγές του γονιδίου ALPL και σε μειωμένη δραστηριότητα της ιστικής μη ειδικής αλκαλικής φωσφατάσης. Η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου επηρεάζει την ανόργανη εναπόθεση στα οστά και μπορεί να οδηγήσει σε ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, διαφορετικής βαρύτητας ανάλογα με την ηλικία και τη μορφή της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr