Ανοιχτή εκδήλωση για τα σπάνια νοσήματα: «Πόσο σπάνιος είσαι;»

Πόσο Σπάνιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις; Αφορούν νοσήματα που εμφανίζονται  με τη γέννηση ενός ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν και σε μετέπειτα στάδια της ζωής μας; Είναι κληρονομικά νοσήματα; Μπορώ να τα προλάβω, να τα προβλέψω, να τα αποφύγω; 
 
Αυτές είναι μερικές από τις ερωτήσεις που θα τεθούν κατά τη διάρκεια της δράσης με θέμα «Πόσο σπάνιος είσαι;» η οποία θα διεξαχθεί σήμερα, στις 7μμ στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων (Αίθουσα: INNOVATHENS). Η δράση θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας. 
 
Το θέμα της εκδήλωσης εμπνέεται ουσιαστικά από τον όρο «Σπάνιες Παθήσεις».  Με τον όρο αυτό οι ειδικοί αναφέρονται σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους.
 
Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.
  
Στην ανοιχτή και με ελεύθερη είσοδο συζήτηση θα μιλήσουν με αλφαβητική σειρά οι εξής: Γεράσιμος Ε. Βουτσινάς, Μοριακός Γενετιστής- Ερευνητής  στο  Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος», Στυλιανός Γκατζώνης, Νευρολόγος- Αν. Καθηγητής  Πανεπιστημίου Αθηνών, Δημήτριος Ζαφειρίου, Παιδονευρολόγος - Καθηγητής  Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, Μαριάννα Λάμπρου, Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης  Σπανίων  Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), Στυλιανός Τσαγκαράκης, Ενδοκρινολόγος - Συντονιστής Διευθυντής  Ενδοκρινολογικής κλινικής Γ.Ν Ευαγγελισμού. Την συζήτηση θα συντονίσει ο Θεόδωρος Αναγνωστόπουλος, Διδάκτωρ Γενετικής με ειδικότητα στην επικοινωνία της επιστήμης, ιδρυτής SciCo&AthensScienceFestival.
 

Η εκδήλωση πραγματοποιείται σήμερα, διότι η 8η Απριλίου είναι αφιερωμένη στη νόσο Cushing, ένα νόσημα που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.
 
H νόσος Cushing είναι η πιο συνήθης αιτία του ενδογενούς συνδρόμου Cushing (το σύνολο των συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό) και αφορά στο 70% του συνόλου των περιπτώσεων. Οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης, το οποίο υπερεκκρίνει μία ορμόνη (ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια και προκαλεί την υπερπαραγωγή κορτιζόλης.
 
Προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο. Το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39,1 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως.
 
Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing συχνά αποδίδονται σε άλλες ασθένειες όπως κατάθλιψη ή άλλες ψυχιατρικές διαταραχές, παχυσαρκία από ακατάλληλη διατροφή και/ή άσκηση, διαβήτη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Αυτό έχει σαν συνέπεια μεγάλη καθυστέρηση στη διάγνωση. Ο χρόνος διάγνωσης μπορεί να καθυστερήσει και πάνω από 6 χρόνια από τη στιγμή που παρατηρούνται τα πρώτα συμπτώματα. Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ιατροί έχουν στη διάθεσή τους μια σειρά από εξετάσεις.
Η διάγνωση ολοκληρώνεται με τη παραπομπή σε Ενδοκρινολόγο κατά προτίμηση σε εξειδικευμένο κέντρο.
 
Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης, η οποία πραγματοποιείται από εξειδικευμένο νευροχειρουργό Επίσης ακόμη και στις επιτυχείς επεμβάσεις η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Εκτιμάται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με την νευροχειρουργική επέμβαση.

Στην περίπτωση που η εγχείρηση δεν είναι αποτελεσματική άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι: η ακτινοβολία της υπόφυσης και η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Παράλληλα μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή κορτιζόλης.