Σπάνιοι ασθενείς

Στον νότιο Ισημερινό ζει η μεγαλύτερη κοινότητα ανθρώπων με σύνδρομο Laron, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί χαμηλό ανάστημα και φαίνεται να συνδέεται με πολύ μικρότερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και διαβήτη

Παρά την πρόοδο στη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων στην Ελλάδα, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις όπως η καθυστερημένη διάγνωση και η άνιση πρόσβαση σε περίθαλψη και θεραπείες

Στη φετινή διοργάνωση βραβεύτηκαν τα 10 δοκίμια που ξεχώρισαν, με θέμα τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των σπάνιων ασθενών και των οικογενειών τους

Τους τρόπους με τους οποίους μπορεί να βελτιωθεί η αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενών στην Ελλάδα συζήτησαν κυβερνητικά στελέχη, ειδικοί και ασθενείς στο στρογγυλό τραπέζι που διοργάνωσε το ygeiamou.gr

«Μπαμπά, είσαι περήφανος για μένα;» ήταν τα λόγια του 22χρονου γαλαζοαίματου Φρεντερίκ του Λουξεμβούργου λίγο πριν χάσει τη μάχη με τη σπάνια μιτοχονδριακή νόσο POLG

Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις έχουν στη διάθεσή τους συγκεντρωμένη πληροφορία για τις διαδικασίες πρόσβασης σε θεραπείες αλλά και τις παροχές που δικαιούνται

Η ανάπτυξη και η κυκλοφορία φαρμάκων παραμένει ζητούμενο για την πλειονότητα των ασθενών. Συχνά δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, γεγονός που επιδεινώνει το άγχος και την ταλαιπωρία που υφίστανται οι ασθενείς και οι οικογένειές τους