Τι είναι το σύνδρομο Alagille – Η ειδικός εξηγεί τα συμπτώματα και τις σύγχρονες θεραπείες

*Γράφει η Δρ. Αίγλη Ζέλλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Μονάδας Γαστρεντερολογίας – Ηπατολογίας και Διατροφής της Β΄ Παιδιατρικής Κλινικής, Νοσ. Παίδων «Παναγιώτη & Αγλαΐας Κυριακού»

Το σύνδρομο Alagille (ALGS) είναι μια σπάνια γενετική νόσος που επηρεάζει πολλαπλά όργανα στο σώμα, κυρίως το ήπαρ (συκώτι), αλλά συχνά και την καρδιά, τα μάτια, τα οστά και τα νεφρά. Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή η ύπαρξη μιας μόνο μεταλλαγής σε ειδικά γονίδια (συνήθως JAG1 ή NOTCH2) αρκεί για να προκαλέσει τη νόσο. Παρόλα αυτά, πολλές περιπτώσεις είναι «de novo», δηλαδή προκύπτουν για πρώτη φορά στο παιδί χωρίς να υπάρχει γνωστό ιστορικό στην οικογένεια.

Η βασική παθοφυσιολογία αφορά έλλειψη ή δυσλειτουργία των μικρών χοληφόρων σωληναρίων μέσα στο ήπαρ, με αποτέλεσμα την αδυναμία της χολής να απομακρυνθεί κανονικά. Η χολή μένει παγιδευμένη στο ήπαρ και προκαλεί χολοστατική βλάβη, φλεγμονή και με τον χρόνο μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική ηπατική βλάβη και κίρρωση.

Διαβάστε περισσότερα στο ygeiamou.gr