Εμμανουήλ Δερμιτζάκης: Ο Έλληνας που αποκρυπτογραφεί τα μυστικά των γονιδίων

Ενα ανεξερεύνητο, αλλά κρίσιμο τμήμα του γονιδιώματός μας κατόρθωσε να αποκωδικοποιήσει ομάδα γενετιστών  από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με επικεφαλής Ελληνα επιστήμονα. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν την περασμένη Τετάρτη στο Nature.

Ο καθηγητής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης που κατέχει την έδρα Louis-Jeantet στο Τμήματος Ιατρικής Γενετικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης (UNIGE) και η ομάδα του, με συνεργάτες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Aarhus, μελέτησε τον καρκίνο του παχέος εντέρου, μια από τις πιο συνηθισμένες και πιο θανατηφόρες μορφές καρκίνου.

Επρόκειτο για μια εντελώς νέα προσέγγιση καθώς στόχος ήταν να προσδιοριστεί η επίδραση των επίκτητων μεταλλάξεων οι οποίες θα υπάρχουν μόνο σε καρκινικούς ιστούς, και των οποίων η ενεργοποίηση θα προκαλέσει την ασθένεια. Οπως επισημαίνει ο κ. Δερμιτζάκης, «Η μελέτη αυτή μπορεί να εφαρμοστεί σε άλλους τύπους καρκίνου και θα οδηγήσει τελικά σε μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση της ανάπτυξης του καρκίνου και θα ανοίξει την πόρτα σε ένα ευρύτερο φάσμα θεραπευτικών επιλογών».  

Οι ερευνητές εντόπισαν  κληρονομικές ρυθμιστικές παραλλαγές που δεν είναι ενεργές στον υγιή ιστό, αλλά ενεργοποιούνται σε όγκους και φαίνεται να συμβάλλουν στην εξέλιξη του καρκίνου.  Αυτό δείχνει ότι το γονιδίωμα που κληρονομούμε δεν επηρεάζει μόνο την προδιάθεσή μας για ανάπτυξη καρκίνου, αλλά επιδρά και στην εξέλιξη του.  Επίσης, εντόπισαν επιδράσεις των επίκτητων μεταλλάξεων στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης που επηρεάζουν τη γένεση και την εξέλιξη των όγκων του παχέος εντέρου.

Ο κ. Δερμιτζάκης μίλησε στο protothema.gr για τη σημασία της μελέτης: 

-Η μελέτη αυτή ανοίγει ένα νέο δρόμο για την κατανόηση του καρκίνου;
-Βεβαίως, διότι μας δίνει τη δυνατότητα να λάβουμε υπόψη στη διάγνωση οχι μόνο το 2% του γονιδιώματος που αφορά σε πρωτεινικές αλληλουχίες DNA αλλά και στο υπόλοιπο 98% που κατά ένα μεγάλο ποσοστά αφορά σε περιοχές που ρυθμίζουν την γονιδιακή έκφραση.

-Γιατί επιλέξατε τον καρκίνο το παχέος εντέρου;
-Ήταν κατά κάποιο τρόπο τυχαίο γιατί αυτά τα δείγματα ήταν  άμεσα διαθέσιμα, αλλά επίσης ήταν και μιά καλή επιλογή λόγω του ότι τα καρκινικά κύτταρα του καρκίνου του εντέρου προέρχονται από φυσιολογικά κύτταρα του εντέρου και επομένως η σύγκριση των ιστών ήταν πιο άμεση και πιο εύκολη στην ερμηνεία.

-Υπήρξε κάποιο αποτέλεσμα που σας εξέπληξε; 
-Ναι,  μας εξέπληξε το πόσα πολλά γονίδια είχαν αλλαγές στις ρυθμιστικές αλληλουχίες τους.  Επίσης ήταν εντυπωσιακό και το πόσο καλά εφαρμόστηκε η μέθοδος, που επινοήσαμε αρχικά σε θεωρητικό  επίπεδο,  σε ενα πραγματικό μοντέλο καρκίνου και πόσες πληροφορίες μας έδωσε.

-Θα προχωρήσετε στη μελέτη και άλλων μορφών καρκίνου;
-Ναι, είμαστε σε συνεργασία και σχεδιασμό με διάφορες ομάδες σε ευρωπαϊκό και παγκόσμιο επίπεδο για την εφαρμογή της μεθοδολογίας αυτής σε άλλους καρκίνους με τα ίδια διαθέσιμα δεδομένα.