Κι όμως, γονίδια του αυτισμού υπάρχουν σε όλους μας

Όλοι οι άνθρωποι λίγο-πολύ διαθέτουν στο DNA τους γονίδια που σχετίζονται με τη διαταραχή του αυτισμού, σύμφωνα με μια νέα διεθνή επιστημονική έρευνα. Η μελέτη συμπέρανε ότι εφόσον όλος ο πληθυσμός έχει σε κάποιο βαθμό γονίδια που προδιαθέτουν για αυτισμό, είναι μάλλον αδύνατο να τραβήξει κανείς μια ξεκάθαρη διαχωριστική γραμμή πέρα από την οποία αρχίζει το φάσμα του διαταραχών του αυτισμού.

Οι ερευνητές -μεταξύ των οποίων από τα αμερικανικά πανεπιστήμια Χάρβαρντ και ΜΙΤ- με επικεφαλής τον δρα Μαρκ Ντάλι και τη δρα Ελίζ Ρόμπινσον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", μελέτησαν το γονιδίωμα άνω των 38.000 ανθρώπων.

Οι επιστήμονες ανέφεραν ότι γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό και τα οποία είναι είτε κληρονομημένα, είτε πρόκειται για νέες μεταλλάξεις (που δεν υπήρχαν στους γονείς), δεν επηρεάζουν σε επίπεδο συμπεριφοράς και ανάπτυξης μόνο όσους έχουν διαγνωσθεί με αυτισμό, αλλά λίγο-πολύ όλους τους ανθρώπους.

Από τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές του φάσματος του αυτισμού πάσχει περίπου το 1% των παιδιών, εμφανίζοντας συμπτώματα όπως δυσκολία κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, πρόβλήματα λόγου, συνεχώς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές κ.α. Όμως αυτά τα συμπτώματα, σε μικρό ή μεγαλύτερο βαθμό, εμφανίζονται και σε πολλούς ακόμη ανθρώπους. Η νέα μελέτη δείχνει ότι υπάρχει ένα διάχυτο γενετικό υπόβαθρο που μπορεί να το εξηγεί αυτό.

Είναι ήδη γνωστό ότι ο γενετικός κίνδυνος του αυτισμού δεν αφορά λίγα μόνο γονίδια με ισχυρή επίδραση, αλλά χιλιάδες παραλλαγές και μεταλλάξεις σε γονίδια διάσπαρτα στο γονιδίωμα, που το καθένα ασκεί μια μικρή επίδραση. Σπάνια για τον αυτισμό ευθύνονται κάποια μεμονωμένα γονίδια - και αυτό συνήθως αφορά νέες (de novo) μεταλλάξεις.

«Η έρευνά μας δείχνει αδιαμφισβήτητα ότι ο γενετικός κίνδυνος για αυτισμό υπάρχει σε όλους μας και επηρεάζει τη συμπεριφορά και την κοινωνική επικοινωνία μας», δήλωσε ο Ντάλι. Δηλαδή το πόσο κοινωνικός είναι κανείς, φιλικός, ομιλητικός ή συναισθηματικός, μπορεί -εκτός από την ανατροφή του και τις εμπειρίες του- να σχετίζεται και με το πόσα γονίδια έχει, που προδιαθέτουν για αυτισμό.

Σύμφωνα με τη δρα Ρόμπινσον, «είναι αυθαίρετο τελικά το πού χαράζουμε τη γραμμή ανάμεσα σε όσους έχουν διαταραχή αυτισμού και όσους δεν έχουν. Δεν υπάρχει κάποιο σαφές αντικειμενικό σημείο για να κάνεις κατηγορηματικά τον διαχωρισμό. Είναι σαν να προσπαθείς να ορίσεις ένα σημείο πέρα από το οποίο κάποιος θεωρείται ψηλός ή όχι». 

Οι επιστήμονες σκοπεύουν να κάνουν μια ανάλογη γενετική ανάλυση για τον γενετικό κίνδυνο της σχιζοφρένειας στον γενικό πληθυσμό.