Με γονιδιακό τεστ σάλιου η διάγνωση παθήσεων του κερατοειδούς

Ένα γονιδιακό τεστ σάλιου παρέχει τη δυνατότητα της διάγνωσης σειράς παθήσεων του κερατοειδούς, μια εκ των οποίων είναι και ο κερατόκωνος. Προς το παρόν, το τεστ αυτό, που γίνεται με τη λήψη δείγματος σάλιου από το εσωτερικό της παρειάς με βαμβακοφόρο στυλεό, λόγω του υψηλού κόστους δεν χρησιμοποιείται ευρέως, παρά μόνο σε επιλεκτικές περιπτώσεις και εφαρμόζεται σε πέντε-έξι κέντρα παγκοσμίως. Εξάλλου, ενθαρρυντικά είναι τα αποτελέσματα δυο μελετών, που γίνονται στην Ισπανία και την Ινδία, για την ενδυνάμωση του εξασθενημένου κερατοειδούς με τη χρήση βλαστοκυττάρων προερχόμενων από το κοιλιακό λίπος.

«Το 80% των περιπτώσεων μόνιμης βλάβης στην όραση, οφείλεται σε παθήσεις που θα μπορούσαν να θεραπευθούν εάν είχαν διαγνωστεί έγκαιρα. Μια από αυτές είναι ο κερατόκωνος, πάθηση του κερατοειδούς χιτώνα, η οποία χαρακτηρίζεται από σταδιακή παραμόρφωση της δομής του, αποκτώντας τελικά κωνικό σχήμα. Η λέπτυνση, ουλοποίηση και τελικά η μόνιμη θολερότητα του κερατοειδούς, οδηγεί σε σημαντική μείωση της όρασης. Γι αυτό και η μη έγκαιρη διάγνωση κάποιων προβλημάτων μπορεί να επιφέρει σοβαρές βλάβες στην όραση» ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Κερατόκωνου (10 Νοεμβρίου), ο πρόεδρος της Εταιρείας Καταρράκτη και Διαθλαστικής Χειρουργικής Νοτιοανατολικής Ευρώπης, οφθαλμίατρος χειρουργός κερατοειδούς και προσθίων ημιμορίων Μίλτος Μπαλίδης.
Εξάλλου, εξήγησε ότι στα αρχικά του στάδια ο κερατόκωνος μπορεί να είναι ασυμπτωματικός, κυρίως στα χρόνια της εφηβείας, κατά τα οποία συνήθως πρωτοεμφανίζεται. Η νόσος συνεχίζει να εξελίσσεται μέχρι τα 35 χρόνια της ζωής. Αν και γενετικοί, περιβαλλοντικοί και ορμονικοί παράγοντες φαίνεται ότι συμμετέχουν στη δημιουργία του κερατόκωνου, η πραγματική αιτία της πάθησης παραμένει άγνωστη.

Σε προχωρημένες περιπτώσεις κερατόκωνου μπορεί να απαιτηθεί κερατοπλαστική (μεταμόσχευση κερατοειδούς) ενώ στα πρώτα στάδια μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία με ειδικούς φακούς επαφής και διασύνδεση κολλαγόνου (Crosslinking). Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει άλματα προόδου και ως προς την έγκαιρη διάγνωση του κώνου και ως προς την πιο εξατομικευμένη θεραπεία. 

Στην Ελλάδα και γενικότερα στις χώρες της νοτιανατολικής Μεσογείου παρατηρείται μεγάλο ποσοστό ασθενών με κερατόκωνο και η πάθηση συναντάται συχνά σε οικογένειες. «Η πρόοδος στην ανίχνευση των γονιδίων και στην αποκρυπτογράφηση του γενετικού υλικού, μας επιτρέπει πλέον, με ένα απλό τέστ από σάλιο, να μπορούμε να διαγνώσουμε μια σειρά από ασθένειες του κερατοειδούς, μια εκ τω οποίων είναι και ο κερατόκωνος. Αυτό θα βοηθήσει να βρίσκουμε και να παρακολουθούμε από την παιδική ηλικία τούς μελλοντικούς ασθενείς προλαβαίνοντας τη νόσο. Όσον αφορά τη διασύνδεση κολλαγόνου, νέα εξελιγμένα μηχανήματα έχουν μειώσει και τον χρόνο της θεραπείας. Επίσης, χρησιμοποιώντας πληροφορίες από τοπογραφικούς χάρτες διορθώνουν εξατομικευμένα την περιοχή με τη χαμηλότερη αντίσταση» πρόσθεσε ο κ. Μπαλίδης. 

Ανέφερε, τέλος, ότι πολύ πρόσφατα παρουσιάστηκαν ενθαρρυντικές μελέτες που γίνονται σε δύο κέντρα του εξωτερικού, με τοποθέτηση ενδοστρωματικά βλαστοκυττάρων, που παράγουν φυσιολογικό κολλαγόνο, ενδυναμώνοντας τον εξασθενημένο κερατοειδή. «Όλα αυτά μας κάνουν να πιστεύουμε ότι όλο και λιγότεροι Έλληνες στο μέλλον θα έχουν την ανάγκη μεταμόσχευσης κερατοειδούς από κερατόκωνο. Δυστυχώς, εμβόλια δεν υπάρχουν. Όμως, αυτές οι μικρές βελτιώσεις, αλλά και τα μεγάλα επιτεύγματα, θα οδηγήσουν στη εξάλειψη του κερατόκωνου στο μέλλον» κατέληξε ο κ. Μπαλίδης.