Σπάνιες παθήσεις για συνηθισμένους ανθρώπους

Η αυριανή Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αφορμή για ενημέρωση και προβληματισμό

Λέγονται σπάνιες παθήσεις, αλλά σήμερα αφορούν πολύ περισσότερους ανθρώπους από όσους  αναμενόταν. Ενώ στατιστικά έχουν ελάχιστες πιθανότητες εκδήλωσης, με κάθε μία από αυτές  τις ασθένειες να απειλεί λιγότερα από ένα στα 2.000 άτομα, ο απολογισμός τείνει να γίνει τραγικός, καθώς ολοένα νέες παθήσεις «εμπλουτίζουν» τη σχετική κατηγορία ασθενειών.  Στην Ευρωπαϊκή Ένωση εκτιμάται ότι υπάρχουν 25 εκατομμύρια άνθρωποι που νοσούν από σπάνιες ασθένειες, ενώ στην Ελλάδα ο αριθμός τους αγγίζει το ένα εκατομμύριο.  

Στην πλειονότητά τους οι ασθενείς προσπαθούν να συμβιβαστούν με την ιδέα ότι δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την σπάνια νόσο από την οποία διαγνώστηκε ότι πάσχουν, αλλά δύσκολα μπορούν να αποδεχτούν ότι δεν είναι εφικτό να έχουν πρόσβαση στη σωστή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη και φροντίδα. Με αφορμή την εφετινή, αυριανή Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και με σύνθημά της  «Η φροντίδα των ασθενών είναι υπόθεση όλων μας», η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), δυναμώνει για μια ακόμη φορά τη φωνή της, ζητώντας το αυτονόητο δικαίωμα στην περίθαλψη για αυτούς τους ασθενείς.

Η Ημέρα οργανώνεται από τις Εθνικές Ενώσεις Σπανίων Παθήσεων, μέλη της EURORDIS (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων), με στόχο να συμβάλλει στην πληροφόρηση για την απειλή ή και την εξασθένηση της ζωής από τις σπάνιες παθήσεις καθώς και για τις ανάγκες των ασθενών που υποφέρουν από αυτές. «Σαν άμεσο αποτέλεσμα της προβολής αυτής προσδοκούμε ότι η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2009, θα βελτιώσει το Εθνικό Σύστημα Υγείας καθώς και την πρόσβαση και ποιότητα στην διάγνωση, στη θεραπεία και στη φροντίδα των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις σε όλη την Ευρώπη», δήλωσε ο γενικός διευθυντής της EURORDIS, Yann Le Cam.

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις

Ρευματοειδής αρθρίτιδα, συγγενής καρδιοπάθεια, κυστική ίνωση, σκλήρυνση κατά πλάκας, αιμοφιλία, εγκεφαλίτιδα, νόσος Πάρκινσον, κάποιες  μορφές καρκίνου είναι μερικές από τις πιο… συχνά εμφανιζόμενες 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα. Πρόκειται για παθήσεις γενετικές στην πλειοψηφία τους, χρόνιες, εκφυλιστικές, συχνά θανατηφόρες, με υψηλά επίπεδα πόνου. Συνήθως εμφανίζονται με τη γέννηση, δεν αποκλείεται όμως να περιμένουν από… πέντε έως και 45 χρόνια μέχρι να εμφανιστούν   –εξαιτίας αυτού οι ειδικοί τις χαρακτηρίζουν και ως βραδυφλεγής βόμβα για την υγεία όλων μας. Για τις περισσότερες σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει θεραπεία. Όμως αυτό που ταλανίζει τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους είναι η ανύπαρκτη ποιότητα ζωής στην καθημερινότητά τους, απόρροια τόσο της απουσίας ποιοτικής υγειονομικής περίθαλψης όσο και της ανισότητας στην πρόσβαση, στη θεραπεία και τη φροντίδα.

Την ίδια στιγμή, οι ασθενείς βιώνουν εγκατάλειψη και σε άλλο επίπεδο, εκτός από εκείνο που αφορά την πρόσβαση στην περίθαλψη. Ενώ προσβλέπουν στις νέες θεραπείες, η έρευνα σε ό,τι αφορά αυτές τις παθήσεις είναι από ελάχιστη έως ανύπαρκτη. Οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν δείχνουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον για την ανάπτυξη φαρμάκων για τις σπάνιες παθήσεις καθώς δεν αναμένουν κέρδη  -το κόστος παραγωγής και εμπορίας τους δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις των φαρμάκων, τουλάχιστον όχι χωρίς την παροχή κινήτρων.

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, η νομοθεσία τα τελευταία χρόνια παρέχει κίνητρα στην φαρμακοβιομηχανία για την ανάπτυξη τέτοιων φαρμακευτικών σκευασμάτων. Τα φάρμακα που επωφελούνται από τα κίνητρα χαρακτηρίζονται μέσω της κοινοτικής διαδικασίας ως «ορφανά». Σήμερα, 47 φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηριστεί  ως «ορφανά» από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Αξιολόγησης Φαρμάκων (ΕΜΕΑ), 29 εκ των οποίων κυκλοφορούν και στη χώρα μας.

Εκδήλωση για την Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα θα πραγματοποιηθεί εκδήλωση, αύριο, από τις 11:00 το πρωί έως τις 20:00 το απόγευμα, στο εμπορικό κέντρο The Mall. Από ειδικά διαμορφωμένο περίπτερο θα διανεμηθεί ενημερωτικό υλικό της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) και της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, ενώ ειδικοί επιστήμονες θα βρίσκονται εκεί για να δώσουν απαντήσεις σε ερωτήματα του κοινού.