Κοντά στην ανακάλυψη της αιτίας του αυτισμού

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γενετικό μηχανισμό ο οποίος θα μπορούσε να εξηγήσει τη διαταραχή του αυτισμού, τροποποιώντας γενετικά ποντίκια τα οποία στη συνέχεια παρουσίασαν συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά των αυτιστικών παιδιών. Η έρευνα αυτή δείχνει για πρώτη φορά πως το γεγονός ότι κληρονομείται ένας μικρότερος αριθμός αντιγράφων ορισμένων γονιδίων μεταφράζεται στην παρουσίαση συμπτωμάτων που μοιάζουν με εκείνα που προκαλεί ο αυτισμός στα παιδιά, εξηγούν οι συντάκτες της μελέτης.

Το 2007 ο καθηγητής Μάικλ Ουίγκλερ, του Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), είχε διαπιστώσει ότι ορισμένα αυτιστικά παιδιά έχουν ένα μικρό μέρος ορισμένων γονιδίων πάνω στο χρωμόσωμα 16 που έχει απαλειφθεί. Αυτό το "σβησμένο" μέρος επηρεάζει 27 γονίδια σε μια γονιδιακή περιοχή που ονομάζεται 16p.11.2. Ο συγκεκριμένος γενετικός "ακρωτηριασμός" που κληροδοτεί στα παιδιά ένα μόνο αντίγραφο αυτής της ομάδας γονιδίων είναι μια από τις γενετικές μεταβολές που συνδέονται συχνότερα με τον αυτισμό, διευκρινίζουν οι συντάκτες της έρευνας.

"Είχαμε συνεπώς τα εργαλεία για να δούμε αν αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων των γονιδίων που βρέθηκαν στα αυτιστικά παιδιά προκαλούσαν τα συμπτώματα", εξηγεί η Αλέα Μιλς, καθηγήτρια στο CSHL και βασική συντάκτρια της μελέτης.

Δημιουργώντας ένα ζωικό μοντέλο με ποντίκια που έγιναν "αυτιστικά" με μια τεχνική που ονομάζεται μηχανική χρωμοσωμάτων, η Μιλς έδειξε για πρώτη φορά ότι το γεγονός του ότι κληρονομείται μικρότερος αριθμός αντιγράφων των γονιδίων αυτών παράγει συμπτώματα όμοια με εκείνα του αυτισμού στα παιδιά, όπως εξηγεί. Τα ποντίκια που τροποποιούνται γενετικά για να δημιουργήσουν την ίδια ανωμαλία στο μέρος του χρωμοσώματος 16p.11.2, δηλαδή με ακρωτηριασμό της ομάδας των γονιδίων που αντιστοιχεί στον ανθρώπινο οργανισμό, προκάλεσε μια ποικιλία συμπεριφορών που μοιάζει κλινικά με τον αυτισμό στους ανθρώπους.

Συνεπώς, "ποντίκια στα οποία ακρωτηριάστηκε αυτή η ομάδα των γονιδίων συμπεριφέρονταν εντελώς διαφορετικά από τα φυσιολογικά ποντίκια", υπογραμμίζει ο Γκάι Χόρεβ, ερευνητής της ομάδας της Μιλς και πρώτος συντάκτης της έρευνας. Τα συγκεκριμένα ποντίκια είχαν μεγάλο αριθμό χαρακτηριστικών συμπεριφορών του αυτισμού: υπερκινητικότητα, δυσκολίες προσαρμογής σε ένα νέο περιβάλλον, διαταραχές στον ύπνο και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, αναφέρει ο επιστήμονας.

Οι εργασίες δημοσιεύονται στα Χρονικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), στο τεύχος 3ης έως 7ης Οκτωβρίου.