Δωρεάν γονιδιακός έλεγχος σε νεογνά με κυστική ίνωση

Πλήρη μοριακό έλεγχο σε όλα τα νεογνά που γεννήθηκαν ή θα γεννηθούν εντός του 2015 και διαγνώστηκαν με κυστική ίνωση προσφέρει το εξειδικευμένο εργαστήριο Νeoscreen. Η Κυστική Ίνωση είναι μια κληρονομική, πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει, δηλαδή, διάφορα όργανα του σώματος, με μικρό προσδόκιμο ζωής για όσους πάσχουν από αυτήν.
 
Ο γονιδιακός έλεγχος έχει τριπλό στόχο. Ειδικότερα, μέσω αυτού στοχεύεται να:

- Ανιχνευτούν οι παθογόνες μεταλλάξεις στους γονείς-φορείς, ώστε να είναι ενήμεροι για μελλοντική εγκυμοσύνη.

-Διαπιστωθεί ποια από τα νεογνά αυτά είναι υποψήφια για να τους χορηγηθεί το μοναδικό εγκεκριμένο φάρμακο το οποίο κυκλοφορεί για τη νόσο. Το φάρμακο αυτό είναι δραστικό μόνο σε εκείνα τα νεογνά που φέρουν μία από τις παρακάτω μεταλλάξεις: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R και R117H.

-Γίνει χαρτογράφηση των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό, μία προσπάθεια που έχει ξεκινήσει από τον Καθηγητή κ. Ε. Καναβάκη.

 
Η συγκεκριμένη εξέταση είναι διαπιστευμένη στο εργαστήριο Neoscreen από το ΕΣΥΔ με το πρότυπο 15189 για κλινικά δείγματα και γίνεται με την τεχνολογία Next Generation Sequencing.
 
Oι ενδιαφερόμενοι για περισσότερες πληροφορίες μπορούν να απευθύνονται στην ιστοσελίδα www.neoscreengr.com