Σπάνιες παθήσεις: Μεγάλη ταλαιπωρία και για τη διάγνωση και για τη θεραπεία

Διαγνωστικούς και θεραπευτικούς σκοπέλους συναντούν περίπου 1 εκατ. Έλληνες οι οποίοι πάσχουν από τις λεγόμενες «σπάνιες» παθήσεις. Το 25% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις  χρειάστηκε από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι πάσχει, ενώ στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση και κατά συνέπεια δόθηκε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή ακόμη και ψυχιατρική θεραπεία.

Μεγάλη ταλαιπωρία βιώνουν όμως και οι… τυχεροί εκείνοι ασθενείς που γνωρίζουν από ποιο σπάνιο νόσημα πάσχουν, καθώς είναι δυσχερής η πρόσβαση στις δομές του συστήματος υγείας αλλά και στη θεραπεία. Είναι ενδεικτικό, ότι ενώ ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων έχει εγκρίνει από το 2010 «ορφανά» φάρμακα, δηλαδή για τις σπάνιες παθήσεις, αυτά δεν περιλαμβάνονται ακόμη στη θετική λίστα και συνεπώς δεν αποζημιώνονται από τον ΕΟΠΥΥ.
 
Οι θλιβερές επισημάνσεις έγιναν από τους ειδικούς με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, που εορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου. Σύμφωνα με τον πρόεδρο της Επιστημονικής Εταιρίας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), κ. Δημοσθένη Μπούρο, ο όρος «σπάνιες παθήσεις» αφορά ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Το γεγονός, ωστόσο, ότι οι σπάνιες παθήσεις είναι 6.000 έως 8.000, ανεβάζει σημαντικά τον συνολικό αριθμό των πασχόντων. Εκτιμάται ότι σήμερα στην Ελλάδα οι «σπάνιοι ασθενείς» ανέρχονται σε σχεδόν ένα εκατομμύριο.
 
«Λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από 10 ή 15 χρόνια», ανέφερε χαρακτηριστικά ο κ. Μπούρος.
 
Σύμφωνα με τον πρόεδρο του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών (ΙΣΑ), κ. Γιώργο Πατούλη, ο ΙΣΑ συνεργάζεται τον τελευταίο χρόνο με την ΕΕΣΠΟΦ, ώστε να ευαισθητοποιήσει και να κινητοποιήσει τους γιατρούς μέλη του προς την ανίχνευση των ασθενών με σπάνιο νόσημα και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας τους. ο

 
Ο Γενικός Γραμματέας της ΕΕΣΠΟΦ κ. Αντώνης Αυγερινός αναφέρθηκε στην έλλειψη των Κέντρων Αναφοράς Σπανίων Παθήσεων, έλλειψη που αποδεικνύεται δραματική για τους ασθενείς και το σύστημα υγείας, καθώς στην Ελλάδα ο αριθμός του 1 εκατ. ασθενών με σπάνιες παθήσεις είναι κατ’ εκτίμηση και μόνο μερικές εκατοντάδες από αυτούς έχουν διαγνωστεί.
 
Από την πλευρά της, η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κυρία Αγγελική Πρεφτίτση αναφέρθηκε στα προβλήματα πρόσβασης που αντιμετωπίζουν καθημερινά οι πάσχοντες από «σπάνιες νόσους», καθώς, σε αρκετές περιπτώσεις, καλούνται να πληρώσουν παρότι είναι χρονίως πάσχοντες και έχουν μηδενική συμμετοχή, ενώ σε άλλες, ταλαιπωρούνται να προμηθευτούν εγκαίρως τα φάρμακα τους.