11 τύποι καρκίνου που βρίσκει το DNA
11 τύποι καρκίνου που βρίσκει το DNA
Τι μάθαμε για την επάρατη νόσο από τη διάσημη σταρ Αντζελίνα Τζολί - Ποιοι έλεγχοι γίνονται στην Ελλάδα, πού, και πόσο κοστίζουν
Στον ισχυρότερο σύμμαχο της Ιατρικής έχει μετατραπεί η αποκωδικοποίηση του DNA, με τους επιστήμονες να αποκτούν μέρα με την ημέρα ολοένα περισσότερα «όπλα» κατά ασθενειών που μέχρι πρότινος θεωρούνταν ανίατες.
To θαύμα της γονιδιακής πρόβλεψης νοσημάτων άρχισε να συντελείται πριν από δύο δεκαετίες στις Ηνωμένες Πολιτείες, ωστόσο στο πεδίο της μάχης με το DNA οι επιστήμονες καταγράφουν σημαντικές νίκες, με τα περισσότερα λάφυρα να κομίζονται στην Ογκολογία.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που από την περασμένη Τρίτη διεκδικούν τον τίτλο των πιο γνωστών ογκογονιδίων, ελέω Αντζελίνα Τζολί, αποτελούν δύο μόνο από τα περίπου 15 γονίδια που ελέγχονται για καρκίνο του μαστού και από τα περίπου 50 που ελέγχονται για διάφορες μορφές καρκίνου. Τα συγκεκριμένα γονίδια, για την ακρίβεια οι μεταλλάξεις τους στα χρωμοσώματα 13 και 17, συγκαταλέγονται στα πρώτα «ελαττωματικά» γονίδια που εντοπίστηκαν και συσχετίστηκαν με τον καρκίνο στις αρχές της δεκαετίας του 1990.
«Τότε η επιστημονική εκτίμηση ήταν ότι τα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού ξεπερνούσαν τα 100.000, εκτίμηση βεβαίως που στηριζόταν κυρίως στην πολύπλοκη εικόνα του ανθρώπινου οργανισμού. Ηταν μεγάλη έκπληξη για όσους μελετούσαν το DNA η πληροφορία ότι ο αριθμός των γονιδίων ήταν περίπου 30.000», λέει μιλώντας στο «ΘΕΜΑ» ο διευθυντής ερευνών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής στο Εθνικό Κέντρο Ερευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος» κ. Δρακούλης Γιαννουκάκος.
Αν αναλογιστεί κανείς ότι προς το παρόν είναι γνωστά 3.917 μονογονιδιακά κληρονομικά νοσήματα, εκ των οποίων τα 3.310 προκαλούνται από μεταλλάξεις σε 1.990 γονίδια, αντιλαμβάνεται τον μακρύ δρόμο που πρέπει να διανύσει η επιστήμη -και η ανθρωπότητα- μέχρι την πλήρη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και της λειτουργίας του. Απομένουν τουλάχιστον 607 νοσήματα για τα οποία δεν έχει ανακαλυφθεί το «ένοχο» γονίδιο, δηλαδή αυτό που φέρει τη μετάλλαξη, αλλά και πλήθος ασθενειών πολυγονιδιακών και πολυπαραγοντικών, ο έλεγχος των οποίων βρίσκεται ακόμη σε πολύ πρώιμο στάδιο.
Εντεκα μορφές καρκίνου στον γονιδιακό έλεγχο
Πάντως η απόσταση που έχει διανυθεί σε ό,τι αφορά τα ογκογονίδια είναι σημαντική. «Αυτή τη στιγμή μπορεί να γίνει έλεγχος και συνεπώς εκτίμηση κινδύνου σε τουλάχιστον άλλες δέκα μορφές καρκίνου που εκδηλώνονται στον οργανισμό, εκτός του καρκίνου του μαστού. Πρόκειται για τον καρκίνο των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρου, του στομάχου, του λεπτού εντέρου, του παγκρέατος, των επινεφριδίων, των νεφρών, του θυρεοειδούς και του πνεύμονος», λέει ο κ. Γιαννουκάκος, τονίζοντας, όμως, ότι εξίσου σημαντική με την πληροφόρηση που μας δίνει ο γονιδιακός έλεγχος είναι και η γνώση που κατέχουμε σήμερα, ότι μόνο το 30% των καρκίνων είναι κληρονομικό και τα υπόλοιπα κρούσματα της νόσου είναι τυχαία. Μάλιστα, σε ό,τι αφορά τις προαναφερθείσες μορφές καρκίνου, το ποσοστό της κληρονομικότητας ποικίλλει από 5% έως 30%. Γενικά ο κίνδυνος για κάθε άνθρωπο να εκδηλώσει καρκίνο εξαρτάται από τα γονίδια και το περιβάλλον, με το ισοζύγιο να διαμορφώνεται κατά περίπτωση. Σε κάποιους ανθρώπους παίζουν σημαντικότερο ρόλο τα γονίδια, ενώ σε άλλους το περιβάλλον. Οι περιβαλλοντικοί καρκινογόνοι παράγοντες διακρίνονται σε χημικούς, όπως η μόλυνση, το κάπνισμα, ο αμίαντος, σε βιολογικούς, π.χ. ιοί, και σε φυσικούς, όπως η ακτινοβολία. Για παράδειγμα, οι ειδικοί είναι κατηγορηματικοί πλέον ότι στον καρκίνο του πνεύμονα το κάπνισμα αποτελεί αν όχι τον βασικό, έναν από τους βασικότερους παράγοντες κινδύνου.
Απλή η εξέταση, περίπλοκη η ανάλυση
Στην Ελλάδα το μοναδικό δημόσιο εργαστήριο που έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο είναι ο «Δημόκριτος» -υπάρχουν επίσης μεμονωμένα εργαστήρια σε δημόσια νοσοκομεία όπως στο «Παπαγεωργίου», καθώς και ορισμένα ιδιωτικά εργαστήρια, μεταξύ άλλων τα Genomed, Genokor, Alpha Lab. Στον «Δημόκριτο» την τελευταία 15ετία έχουν αναλυθεί περισσότεροι από 2.000 ασθενείς με καρκίνο και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες, καρκινογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες - ανάλογα δεδομένα από τον ιδιωτικό τομέα δεν είναι διαθέσιμα. Πλέον οι γιατροί, ιδίως οι ογκολόγοι, επιμένουν για τη γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου διότι δίδεται η δυνατότητα να γνωρίζουν ποια μέλη της είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι.
Ο γονιδιακός έλεγχος συνίσταται σε μια απλή αιμοληψία. Ωστόσο, η ανάγνωση του εκάστοτε γονιδίου δεν αποτελεί διόλου απλή υπόθεση. «Διαβάζουμε την αλληλουχία των τεσσάρων βάσεων του DNA και εντοπίζουμε το ελαττωματικό γονίδιο. Ο έλεγχος εξαρτάται από το μήκος του γονιδίου και από την επανάληψη της μετάλλαξης και φυσικά προϋποθέτει ακριβό εξοπλισμό και εξειδικευμένη τεχνογνωσία», εξηγεί ο κ. Γιαννουκάκος. Τα αποτελέσματα δίνουν αδρή εικόνα για τον κίνδυνο που διατρέχει κάποιος.
Συγκεκριμένα, οι «διάσημες» πια μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60%-85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 χρόνια μιας γυναίκας και 40%-50% κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης, ο συχνός κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2. Οι άνδρες και οι γυναίκες που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις στα γονίδιά τους εμφανίζουν 80% πιθανότητα να εκδηλώσουν καρκίνο στο παχύ έντερο μέχρι την ηλικία των 45 ετών.
Σε ό,τι αφορά το κόστος του γονιδιακού ελέγχου στην Ελλάδα, οι ειδικοί αναφέρουν ότι δεν διαφοροποιείται σημαντικά σε σχέση με το αντίστοιχο σε άλλες χώρες, όπως με τις ΗΠΑ που κατέχουν τα πρωτεία στο συγκεκριμένο ερευνητικό πεδίο. Το κόστος για κάθε γονιδιακή εξέταση στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου» ξεκινά από τα 150 και φτάνει μέχρι τα 700 ευρώ. Στα ιδιωτικά εργαστήρια η τιμή κυμαίνεται από 300 έως και 2.500 ευρώ για κάθε εξέταση γονιδίου.
Σε κάθε περίπτωση, όποιο εργαστήριο κι αν επιλέξει ο ενδιαφερόμενος, η εξέταση δεν καλύπτεται από τους ασφαλιστικούς φορείς, γεγονός που αποτελεί βαριά σκιά για τον τομέα της πρόληψης στη χώρα μας. Το όφελος που θα έχει μακροπρόθεσμα το σύστημα υγείας της χώρας από τον εντοπισμό των δυνητικά καρκινοπαθών και τη λήψη προληπτικών μέτρων όπου αυτό είναι εφικτό είναι προφανές καθώς εξοικονομούνται χρήματα και σώζονται ανθρώπινες ζωές. Ωστόσο, πιλοτικά προγράμματα εφαρμογής γενετικών τεστ στον «Δημόκριτο» έδειξαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις ο λόγος της μη υποβολής στον γονιδιακό έλεγχο δεν είναι αμιγώς οικονομικός αλλά ψυχολογικός καθώς φέρνει αντιμέτωπους τους υποψηφίους με καλά κρυμμένους φόβους και αγωνίες τους σχετικά με τη νόσο, την υγεία, τη ζωή. Είναι ενδεικτικό ότι σε πρόγραμμα του Πανελλήνιου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο του Μαστού «Αλμα Ζωής», περίπου μία στις δέκα γυναίκες που είχαν τη δυνατότητα να υποβληθούν δωρεάν στο τεστ για καρκίνο του μαστού αποχώρησε από το πρόγραμμα πριν από την υποβολή της στην εξέταση.
Η σύγχυση με τους καρκινικούς δείκτες
Ο γονιδιακός έλεγχος συχνά συγχέεται με τον έλεγχο των λεγόμενων καρκινικών δεικτών, π.χ. CΑ 125 ή PSA για τον καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη, αντιστοίχως. Κατά τους ειδικούς, πρόκειται για μια σύγχυση «μεθοδευμένη» για οικονομικούς κυρίως λόγους, καθώς, όπως τονίζουν, αυτοί οι δείκτες έχουν μηδενική αξιοπιστία όταν αφορούν υγιείς ανθρώπους και προβάλλονται ως προληπτικοί δείκτες μέτρησης. Αντιθέτως, οι καρκινικοί δείκτες, όπως διευκρινίζουν, είναι εξετάσεις που πρέπει να γίνονται μόνο στις περιπτώσεις ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη προκειμένου να ελεγχθεί η πορεία της υγείας τους.
Ποιοι πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο
Τα γονιδιακά τεστ αποτελούν μια μεγάλη κατάκτηση της επιστημονικής κοινότητας. Η διενέργειά τους υπόκειται σε συγκεκριμένο πλαίσιο διεθνώς και στη χώρα μας. Προκειμένου να υποβληθεί κάποιος σε αυτά τα τεστ πρέπει να συγκαταλέγεται έπειτα από ιατρική εκτίμηση σε ομάδα υψηλού κινδύνου. «Αποχρώσες» ενδείξεις θεωρούνται από τους ειδικούς τα αυξημένα περιστατικά καρκίνου στον στενό πυρήνα της οικογένειας, π.χ. εάν η μητέρα εμφάνισε καρκίνο του μαστού πριν από την εμμηνόπαυση, τότε η κόρη βρίσκεται σε υψηλό γενετικό κίνδυνο για την ίδια νόσο. Αναλόγως εάν έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού δύο μέλη της οικογένειας, εκτός της μητέρας. Επίσης, εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου του προστάτη ή του στομάχου σε άρρενες συγγενείς α’ βαθμού. Σε κάθε περίπτωση που υπάρχει στο οικογενειακό ιστορικό καρκίνος που εκδηλώθηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών, τότε ενδείκνυται ο γονιδιακός έλεγχος, με βάση πάντοτε και τις εκτιμήσεις των ογκολόγων.
Οι Ελληνίδες που έσπασαν το ταμπού του καρκινου
Τέσσερα πρόσωπα μιλούν για την εμπειρία τους και την απόφαση της Τζολί για διπλή μαστεκτομή
Η απόφαση της Αμερικανίδας ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί να δημοσιοποιήσει την απόφασή της να υποβληθεί σε μια σκληρή και επώδυνη προληπτική επέμβαση, την ολική μαστεκτομή, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει αλλά και να ενημερώσει τις γυναίκες ανά τον κόσμο, αξιοποιώντας την αναγνωρισιμότητά της, δεν ξένισε ούτε προκάλεσε στη χώρα μας. Είχαν προηγηθεί ανάλογες δημόσιες εξομολογήσεις από εκπροσώπους του καλλιτεχνικού και πολιτικού χώρου. Το «ΘΕΜΑ» παρουσιάζει τέσσερις κυρίες που τόλμησαν να μιλήσουν για τον καρκίνο, σπάζοντας το ταμπού της ανώνυμης «κακιάς» ή επάρατης νόσου. Γυναίκες που υποσχέθηκαν στους εαυτούς τους και στις οικογένειές τους ότι θα παλέψουν με θάρρος την ασθένεια και θα τη νικήσουν - και θεωρούν την παρουσία τους, αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωσή τους, την πιο ζωντανή απόδειξη αυτής της μάχης.
Φώφη Γεννηματά (πολιτικός)
«Ελπίδα και αισιοδοξία στις γυναίκες με το ίδιο πρόβλημα»
νηματά έχει ζήσει όλη της τη ζωή περιτριγυρισμένη από τον καρκίνο. Μετρά σημαντικές απώλειες (έχασε τον πατέρα της και τη μητέρα της από τη νόσο), αλλά και νίκες στη μάχη με την ασθένεια. Πλέον μπορεί να απολαμβάνει τη δική της προσωπική νίκη: σε λίγες εβδομάδες συμπληρώνει την πρώτη πενταετία μετά τη διάγνωση της νόσου, μια πενταετία πολύ δύσκολη και κρίσιμη για τους καρκινοπαθείς. Η ανακοίνωση της Αντζελίνα Τζολί είναι αφορμή για… υπερπληροφόρηση σχετικά με το θέμα, όπως λέει χαριτολογώντας, που στην προκειμένη περίπτωση όμως μόνο θετικό αποτέλεσμα μπορεί να έχει. «Προσωπικά, βοηθήθηκα πάρα πολύ από γυναίκες που μίλησαν για την προσωπική τους περιπέτεια. Επιλέγω να ξαναμιλήσω όχι μόνο με αφορμή την πρωτοβουλία της Αντζελίνα Τζολί, την οποία επικροτώ, αλλά γιατί τώρα έχω έναν ιδιαίτερο προσωπικό λόγο. Μπορεί η παρουσία μου να δώσει ελπίδα και αισιοδοξία σε όλες όσες αντιμετωπίζουν παρόμοια προβλήματα», λέει στο «ΘΕΜΑ» η κυρία Γεννηματά. «Με αυτό το σκεπτικό μίλησα και εγώ πριν από πέντε χρόνια», λέει, και προσθέσει ότι «όταν έρχεσαι αντιμέτωπος με τον καρκίνο, πρέπει αυτά που συνειδητοποιείς να τα μοιράζεσαι». Το καλοκαίρι του 2008, όταν διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού, η κυρία Γεννηματά μίλησε δημόσια. Είχε άλλωστε πάρει το καλύτερο μάθημα, παρότι σκληρό, από τους γονείς της που είχαν μιλήσει ανοιχτά και χωρίς μισόλογα για τη νόσο.
Γωγώ Μαστροκώστα (παρουσιάστρια)
«Η Τζολί όφειλε να στείλει το μήνυμα και το έκανε»
Αν για την Αντζελίνα Τζολί η διάγνωση με τον καρκίνο του μαστού ήταν σχεδόν προδιαγεγραμμένη λόγω του οικογενειακού «καρκινογόνου» φορτίου που κουβαλούσε, για την Ελληνίδα συνομήλική της κυρία Γωγώ Μαστροκώστα η διάγνωση του καρκίνου του μαστού συνέπεσε με την πιο σημαντική και ευτυχισμένη στιγμή στη ζωή της: το έμαθε κρατώντας στην αγκαλιά της τη δύο ημερών κόρη της. Ηταν Δεκέμβριος του 2008 όταν η εντυπωσιακή καλλιτέχνιδα άρχισε τον αγώνα της κατά του καρκίνου. Χρειάστηκαν όμως τουλάχιστον δύο χρόνια ώσπου να βρει τη δύναμη και το σθένος να μιλήσει δημόσια γι’ αυτό. Είχαν μεσολαβήσει πολλοί μήνες δοκιμασίας για την ίδια και την οικογένειά της με ακτινοβολίες, χημειοθεραπείες και ειδική φαρμακευτική αγωγή. Τον Μάρτιο του 2010, στη διάρκεια της εκδήλωσης «Γυναίκες της Χρονιάς» όπου λαμβάνει σχετικό βραβείο, μοιράζεται για πρώτη -και τελευταία- φορά την προσωπική της μάχη με τον καρκίνο. «Εκανα ό,τι έπρεπε να κάνω. Αυτή ήταν η δική μου κατάθεση στον πόλεμο κατά του καρκίνου. Και η Αντζελίνα Τζολί, ακόμη πιο γενναία. Οφειλε να το κάνει, να δώσει το μήνυμα», εκμυστηρεύτηκε την περασμένη εβδομάδα η Γωγώ Μαστροκώστα σε ανθρώπους του περιβάλλοντός της με αφορμή την απόφαση της Αντζελίνα Τζολί να δημοσιοποιήσει την προληπτική επέμβαση της μαστεκτομής στην οποία υποβλήθηκε.
Βάσια Τριφύλλη (ηθοποιός)
«Μπράβο στην Αντζελίνα για τη λεβεντιά της!»
Το «ραντεβού» της κυρίας Βάσιας Τριφύλλη με τον καρκίνο είχε κλειστεί από τη… γέννησή της, όπως συνηθίζει να λέει αστειευόμενη, αναφερόμενη στο βαρύ ιστορικό της νόσου στην οικογένειά της. Η συνάντηση τελικά έγινε εν μέσω της τηλεοπτικής επιτυχίας της «Ραντεβού στα τυφλά», πριν από 21 χρόνια. «Η διάγνωση δεν είχε αγωνία και φόβο, όπως για τις άλλες γυναίκες. Είχαν καρκίνο οι στενοί μου συγγενείς. Αυτό που φοβήθηκα όμως ήταν η ολική μαστεκτομή. Δεν το έκανα. Βεβαίως δεν υπήρχε τότε αυτή η απόλυτη ένδειξη. Αλλά, κι αν υπήρχε, πάλι θα δίσταζα», λέει στο «ΘΕΜΑ», ενώ δεν κρύβει τον θαυμασμό της για την απόφαση της Τζολί: «Η λεβεντιά της με ανατριχιάζει. Μπράβο της! Να τολμήσει να αφαιρέσει το στήθος της, το σύμβολο της θηλυκότητάς της, να υποστεί τόση ταλαιπωρία! Προσωπικά, μου λείπει το κουράγιο ακόμη και να σκεφτώ ότι θα μπορούσα να κάνω τέτοια επέμβαση». Σε αντίθεση με τη μαστεκτομή, που την απέρριψε, στην αφαίρεση των ωοθηκών δεν της δόθηκε επιλογή. Υποβλήθηκε στην επέμβαση το φθινόπωρο του 1992. Ενα χρόνο μετά, κατέκτησε τη δική της «δραματική πρωτιά», όπως η ίδια την προσδιορίζει, εννοώντας ότι μίλησε δημόσια σε τηλεοπτική εκπομπή για την περιπέτειά της και παροτρύνοντας τις γυναίκες να προστατεύσουν την υγεία τους, τη θηλυκότητά τους, τη ζωή τους. Κάτι που συνεχίζει με αμείωτη ένταση μέχρι σήμερα.
Μαρία Ιωαννίδου (ηθοποιός, χορεύτρια)
«Στέκομαι όρθια απέναντι στο πεπρωμένο μου»
Σε λίγες ημέρες η κυρία Μαρία Ιωαννίδου θα «γιορτάσει» την τρίτη επέτειό της από την επέμβαση που της άλλαξε τη ζωή: τον Ιούνιο του 2010 υποβλήθηκε σε μερική μαστεκτομή σε θεραπευτήριο της Αθήνας. Είχε προηγηθεί η ιατρική διάγνωση ότι πάσχει από καρκίνο - μια διάγνωση που απλώς επιβεβαίωσε αυτό που «φώναζαν» με τον πιο σκληρό τρόπο οι απώλειες των αγαπημένων της, καθώς είχε χάσει τη μητέρα της και τον αδελφό της από την ίδια νόσο. Η προληπτική μαστεκτομή της Αντζελίνα Τζολί τής θύμισε τα διλήμματα ενώπιον των οποίων την έθεταν οι γιατροί και τα οποία προτιμά να ξεχνά, όπως λέει. «Η Τζολί δεν έστειλε σωστό μήνυμα, παρότι γνωρίζει ότι η εικόνα της επηρεάζει χιλιάδες γυναίκες», λέει στο «ΘΕΜΑ», προσθέτοντας ότι «όσο δυνατή είναι αυτή που αποφάσισε τη μαστεκτομή, άλλο τόσο είμαι κι εγώ που στέκομαι όρθια απέναντι στο πεπρωμένο μου: να εμφανίσω τον καρκίνο». Παρότι οι γιατροί την είχαν προειδοποιήσει για το υψηλό ρίσκο που παίρνει με την απόφαση να μην κάνει μαστεκτομή, η ίδια επιμένει ότι «το ρίσκο ήταν να αφαιρέσω με βίαιο τρόπο ένα όργανο του σώματός μου. Προτίμησα να λάβω χρόνια ορμονική αγωγή».
Ακολουθήστε το protothema.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Protothema.gr
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
Ειδήσεις
Δημοφιλή
Σχολιασμένα
